Edizione del 18 Dicembre 2023

Questo nuovo articolo, pubblicato in The Lancet Regional Health – Europe, analizza la politica di screening neonatale (NBS – newborn screening) nel Regno Unito confrontando le attuali pratiche con i principi sviluppati da EURORDIS.
EURORDIS ha sviluppato i propri principi NBS per promuovere un approccio armonizzato e uniforme allo screening neonatale a livello europeo. Si tratta di raccomandazioni incentrate sui pazienti, basate sulle migliori pratiche per la definizione delle politiche e per l’implementazione a livello nazionale dei programmi di screening. In particolare, i principi di EURORDIS evidenziano: la necessità di eseguire lo screening per le malattie “per le quali è possibile agire” (ossia le malattie nelle quali un intervento precoce porta un beneficio significativo per i pazienti e/o le loro famiglie); l’importanza di un processo di definizione delle politiche basato sulle evidenze; il ruolo della partecipazione dei portatori di interesse; considerazioni sulla governance dei dati; e l’importanza del sostegno psicologico, sociale ed economico per le famiglie che ricevono una diagnosi tramite lo screening neonatale.
Nel complesso, gli autori rilevano come la pratica di NBS nel Regno Unito sia generalmente allineata ai principi di EURORDIS. Tuttavia, esistono alcune questioni irrisolte e alcune difficoltà, in particolare riguardo all’interpretazione di ciò che costituisce una malattia “per la quale è possibile agire”. Inoltre, esiste ancora margine di miglioramento per quanto riguarda la partecipazione dei pazienti e del pubblico nello sviluppo, nell’implementazione e nella valutazione dei processi di NBS.

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Questo nuovo articolo, pubblicato in Cureus, esamina il modo in cui l’intelligenza artificiale (IA) e l’apprendimento automatico (machine learning – ML) possono essere utilizzati per ottimizzare la diagnosi e i piani di trattamento per le malattie genetiche rare. Gli autori discutono delle attuali applicazioni dell’intelligenza artificiale e dell’apprendimento automatico sul campo, con considerazioni di natura etica, legale, tecnica e umana.
L’IA ha dimostrato di essere un potente strumento diagnostico, con algoritmi di ML in grado di rilevare gli indicatori genetici e fenotipici delle malattie rare anche quando sono addestrati su serie di dati limitate. Allo stesso modo, l’IA può essere utilizzata per rendere più rapido lo sviluppo dei medicinali e per elaborare piani di trattamento personalizzati che ottimizzino gli esiti sanitari e la prognosi.
Nonostante questi benefici, esistono diverse sfide e limitazioni all’applicazione dell’IA nel campo delle malattie rare. Poiché si tratta ancora di un campo emergente, sono necessarie considerazioni etiche legate alla privacy, alla proprietà dei dati e all’equità, mentre l’atteggiamento sociale nei confronti degli strumenti basati sull’intelligenza artificiale può variare. Lo sviluppo degli algoritmi di ML si associa a vincoli tecnici che possono essere difficili da soddisfare, soprattutto nei contesti con risorse limitate. In risposta a queste sfide, gli autori sottolineano l’importanza di misure quali la trasparenza, la regolamentazione e la valutazione approfondita delle tecniche di IA.
Guardando al futuro, l’articolo sottolinea l’emergere di strumenti di intelligenza artificiale incentrati sui pazienti che attingono alle risposte dei pazienti, ai dati elettronici e agli esiti riportati dai pazienti per migliorare il monitoraggio della malattia. Gli autori discutono inoltre del potenziale dell’integrazione dell’intelligenza artificiale nella telemedicina, che potrebbe facilitare consultazioni virtuali più complete.

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