Edizione del 15 Febbraio 2024

EURORDIS ha presentato i percorsi strategici e le attività di collaborazione per il nuovo anno, che rappresenta un’opportunità fondamentale per l’organizzazione, date le imminenti elezioni europee e l’avvicinarsi degli obiettivi per il 2030. Pertanto, il suo impegno nel difendere i diritti dei malati rari europei rimane più forte che mai.
Le priorità strategiche di EURORDIS di quest’anno sono incentrate sulla promozione di un Piano d’azione europeo per le malattie rare attraverso un’intensificata attività politica. Nello specifico, l’agenda di EURORDIS prevede alcuni punti fondamentali:

•    Esercitare influenza sul nuovo Parlamento Europeo e sulla Commissione dopo le elezioni di giugno
•    La campagna Championing the Rare (#ActRare2024), che verrà lanciata in occasione della Giornata delle Malattie Rare e che mira ad amplificare la voce della comunità delle malattie rare
•    Rafforzare le organizzazioni e le reti appartenenti a EURORDIS affinché possano avere un maggiore impatto, in particolare nell’Europa sudorientale e orientale e nei paesi con nuovi piani nazionali per le malattie rare
•    Promuovere l’assistenza sanitaria e la ricerca attraverso iniziative pionieristiche come l’Alleanza europea per la ricerca sulle malattie rare e Rare Disease Moonshot

Sul fronte della collaborazione, nel 2024 EURORDIS mira a promuovere le malattie rare come priorità sanitaria globale rafforzando la partecipazione dei portatori di interesse. Le principali attività di questo ambito comprendono:

•    La difesa dei diritti dei malati rari presso le Nazioni Unite, sfruttando lo slancio generato dalla Dichiarazione politica sulla copertura sanitaria universale (2019) e dalla Risoluzione delle Nazioni Unite sulle persone che vivono con una malattia rara (2021)
•    Promuovere alleanze e partenariati internazionali
•    Sostenere la necessità di percorsi sanitari globali

Nel complesso, le priorità di EURORDIS per il 2024 sono ambiziose e significative. Attraverso attività come quelle appena descritte, l’organizzazione continuerà a lottare per migliorare le politiche sia a livello europeo che globale e per assicurare migliori opzioni in termini di assistenza, diagnosi e trattamento a tutte le persone affette da una malattia rara.

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L’EMA ha pubblicato i punti salienti delle attività condotte nel 2023 nel campo dei medicinali per uso umano e, in particolare, i principali dati sulle raccomandazioni emesse per l’autorizzazione all’immissione in commercio. In totale, sono stati raccomandati 77 medicinali, di cui 39 contenenti un nuovo principio attivo che non aveva precedenti autorizzazioni europee. Di particolare interesse per la comunità delle malattie rare, 17 dei medicinali raccomandati per l'autorizzazione avevano una designazione orfana, e uno di essi era un prodotto medicinale per terapia avanzata (ATMP – advanced therapy medicinal product). I farmaci che sembrano particolarmente promettenti sono:

•   Skyclarys, per il trattamento dell’atassia di Friedreich
•   Loargys, per il trattamento dell’iperargininemia
•   Casgevy (ATMP), per il trattamento della beta talassemia dipendente dalle trasfusioni e dell’anemia a cellule falciformi grave; si tratta del primo medicinale autorizzato basato sul sistema CRISPR/Cas9

Il rapporto contiene inoltre aggiornamenti sulle autorizzazioni all’immissione in commercio condizionate, sulle valutazioni accelerate e sul riposizionamento dei medicinali.

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Questo nuovo articolo, pubblicato in The Lancet Regional Health – Europe, esamina le strategie necessarie per raggiungere la copertura sanitaria universale per le malattie rare a livello europeo. Sebbene siano stati compiuti progressi significativi nel miglioramento della salute della popolazione generale, l’analisi dei bisogni e delle sfide specifici della comunità delle malattie rare ancora una volta evidenzia la notevole quantità di bisogni medici non soddisfatti. Queste sfide comprendono i ritardi nella diagnosi, le scarse opzioni terapeutiche e il peso psicosociale della malattia. Per colmare questa lacuna, l’articolo mette in luce l’importanza di adottare misure come la creazione di centri di eccellenza per consolidare le competenze, di definire e implementare percorsi assistenziali efficaci, di favorire la collaborazione nell’ambito della ricerca e, in ultima analisi, di promuovere un’assistenza incentrata sul paziente. Dando priorità a questo tipo di attività, i malati rari europei potranno ottenere lo stesso livello di assistenza sanitaria in termini di equità e di qualità di cui attualmente usufruisce la popolazione in generale.

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