Edizione del 15 Gennaio 2019

In occasione della 4^a Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee (ERN), tenutasi il 21 e 22 novembre 2018, EURORDIS ha reso note le sue raccomandazioni sulle modalità di integrazione delle ERN nei sistemi sanitari, una delle tematiche centrali della conferenza. Ad oggi, non tutti gli Stati Membri dell’Unione Europea (UE) sono rappresentati nelle diverse ERN. Ciò ostacola sia l’accesso alle ERN da parte dei pazienti, sia il flusso di informazioni generate all’interno delle ERN che potrebbero portare vantaggi a tutti gli Stati Membri dell’UE. L’integrazione delle ERN nei sistemi sanitari nazionali è necessaria per superare il problema dell’accessibilità e favorire l’acquisizione di conoscenze e competenze in tutti i sistemi sanitari nazionali. EURORDIS ha pubblicato il seguente elenco di 10 raccomandazioni per collegare le ERN alle infrastrutture dei sistemi sanitari nazionali:       

1. Diffondere una buona conoscenza a livello nazionale del modello delle ERN tra tutti i principali portatori di interesse  
2. Garantire la leadership e la responsabilità politica del sistema delle ERN a livello nazionale e generare prove solide del valore del modello delle ERN
3. Rivedere o adattare le politiche nazionali sulle malattie rare o a bassa prevalenza e complesse per realizzare l’integrazione delle ERN nei sistemi sanitari nazionali
4. Gli Stati Membri sono chiamati a creare reti nazionali di centri esperti per le malattie rare e la comunità dei malati rari è chiamata a creare reti nazionali compatibili con i raggruppamenti ERN-malattia
5. Integrare i nuovi Membri Effettivi e i Partner Affiliati specificamente per coprire le lacune geografiche e/o di competenze all’interno delle ERN
6. Predisporre diversi centri di coordinamento nazionali e individuare punti di contatto nazionali
7. Semplificare la procedura per l’approvazione dei provider di assistenza sanitaria che richiedono di diventare membri effettivi
8. Definire e validare il percorso di riferimento alle ERN a livello nazionale per garantire l’accesso tempestivo alla consulenza offerta dalle ERN e la corretta gestione degli invii per le cure  
9. Definire un meccanismo di finanziamento per la consulenza virtuale offerta dalle ERN
10. Predisporre un meccanismo per riconoscere e adottare a livello nazionale le linee guida cliniche riviste o adottate dalle ERN

Queste raccomandazioni favoriranno l’integrazione delle ERN nei sistemi sanitari nazionali, migliorando l’assistenza per tutti i malati rari in Europa, accelerando la diagnosi e promuovendo la ricerca attraverso una migliore e reale collaborazione tra Stati Membri.  

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Nel 2013, il governo federale tedesco ha adottato un piano d’azione nazionale per le malattie rare che comprende la creazione di un portale informativo centrale sulle malattie rare (ZPISE). Uno studio pubblicato in JMIR Research Protocols individua le necessità dei pazienti, delle loro famiglie e dei medici, per garantire la migliore implementazione di questo portale. Grazie a questo studio sono stati sviluppati alcuni criteri di qualità affinché i siti riguardanti le malattie rare garantiscano che le informazioni legate al portale rispondano ai requisiti di qualità. Ciò ha permesso di testare un prototipo di portale informativo che ha dato risultati soddisfacenti.          

JMIR Res Protoc. 2018 May 11;7(5):e112

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Recentemente in Nucleic Acids Research è stato pubblicato un aggiornamento dello stato dell’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO). L’articolo descrive nuovi contenuti, traduzioni, mappature, strumenti computazionali e integrazioni con dati provenienti dalla comunità esterna, menzionando anche il nuovo design del sito internet di HPO. Quest’ultima ha recentemente ottenuto lo status di risorsa riconosciuta da IRDiRC ed è utilizzata da Global Alliance Genomics and Health e dal progetto collegato Matchmaker Exchange. Gli autori si soffermano inoltre sulla lunga collaborazione tra il progetto HPO e Orphanet nel quadro del progetto HIPBI-RD, che ha portato a oltre 60.000 annotazioni HPO per le malattie contenute nel database di Orphanet. Inoltre, questa collaborazione ha reso possibile la creazione del Modulo Ontologico HPO-ORDO (HOOM).

Nucleic Acids Res. 2018 Nov 22

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Al fine di delineare il quadro etico dei test prenatali non invasivi, è stata condotta un’analisi comparativa di documenti ufficiali, associata a 15 interviste semi-strutturate riguardanti lo screening prenatale in Olanda. Dallo studio sono emersi quattro risultati: il test dovrebbe essere rilevante solo per le decisioni relative alla riproduzione; è necessario fornire una consulenza adeguata affinché i genitori possano fare scelte informate; dovranno essere rispettati i diritti dei futuri figli; i costi sostenuti da chi si sottopone ai test dovrebbero essere ridotti al minimo per garantire un accesso equo. Gli autori di questo studio, pubblicato in BMC Pregnancy and Childbirth ritengono che le sue conclusioni possano essere applicate al sistema sanitario internazionale e ad altri sistemi assistenziali.      

BMC Pregnancy Childbirth. 2018 Oct 19;18(1):409

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Cinquanta pazienti affetti da distrofia miotonica tipo 1 a esordio nell’età adulta sono stati sottoposti al test dei nove pioli (NHPT – Nine Hole Peg Test) per valutarne le abilità. L’affidabilità del test è stata validata in un articolo pubblicato in Neuromuscular Disorders. Gli autori dello studio ritengono che il test possa essere considerato come un candidato per la misurazione degli esiti per monitorare la storia naturale della malattia e la risposta terapeutica nell’ambito di sperimentazioni cliniche.     

Neuromuscul Disord. 2018 Nov;28(11):947-951

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