Edizione del 18 Dicembre 2020

Questa revisione della letteratura avanza l’ipotesi secondo cui l’uso di un solo farmaco per trattare molte MR possa contribuire a risolvere la problematica economica legata alle MR. Dal punto di vista economico, il settore dello sviluppo di nuovi medicinali orfani è caratterizzato da un elevato potenziale biomedico, farmaceutico e tecnologico. L’ipotesi si basa su un farmaco sostenibile per il trattamento di 10 o 100 diverse MR. Per trasformare quest’ipotesi in realtà, è necessario un aumento della domanda di mercato (un numero elevato di malati rari) e dell’approvvigionamento del mercato (prezzi inferiori applicati dai produttori). Una tale situazione potrebbe spingere le compagnie assicurative e le agenzie governative a favorire l’innovazione, garantendo che gli investimenti siano meno rischiosi. Sono tuttavia necessari ulteriori studi preclinici e clinici per accertare la fattibilità dei questa ipotesi.      

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Lo screening neonatale su goccia di sangue (NBS – neonatal bloodspot screening) aiuta i neonati affetti da malattie che rientrano nei programmi di screening a raggiungere esiti migliori, mentre lo screening del portatore favorisce scelte riproduttive informate. Lo NBS per la fenilchetonuria e lo screening del portatore per la malattia di Tay-Sachs, l’anemia a cellule falciformi e la beta talassemia sono stati avviati cinquant’anni fa. In alcuni Paesi, grazie ai progressi della tecnologia, lo NBS e lo screening del portatore sono stati estesi, incontrando alcune sfide in termini di test, popolazione target, trattamenti, valutazione dei programmi e processo decisionale.     

Entrambe le tipologie di screening sono state oggetto di dibattito, con lo screening del portatore mirato più alla prevenzione delle malattie che all’autonomia riproduttiva, sollevando interrogativi sui potenziali beneficiari e sulle malattie da includere. Lo NBS rientra nei programmi di salute pubblica, mentre lo screening del portatore è disponibile attraverso medici professionisti. I portatori di interesse di entrambe le tipologie di screening sono chiamati a confrontarsi su aspettative e conoscenze, poiché le applicazioni e l’interpretazione dei principi dello screening sono in continua e rapida evoluzione.  

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Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) prende in esame il ritardo nella diagnosi, una delle principali problematiche relative alle malattie rare. A tal proposito, è stata condotta una scoping review su 636 articoli in lingua inglese, riguardanti i sistemi di supporto alle decisioni cliniche (CDSS – clinical decision support systems), pubblicati in PubMed dal 16 dicembre 2008 al 16 dicembre 2018. Per la mappatura dei dati, sono stati utilizzati gli elementi di dati. Sono stati individuati 22 articoli su 19 diversi CDSS, suddivisi in tre categorie: apprendimento automatico, analisi o confronto di dati genetici e fenotipici e reperimento delle informazioni.   

Tra i 19 CDSS, 12 citavano dati fenotipici e genetici, dati clinici, database di letteratura e questionari di pazienti; 14 presentavano sistemi pienamente sviluppati e, di conseguenza, accessibili al pubblico. Per 6 CDSS, è stato possibile inserire i dati manualmente, mentre per 4 non sono disponibili informazioni sull’inserimento dei dati; in altri 7 CDSS, è stato possibile inserire dati. Tuttavia, per altri 13 CDSS non è stato possibile recuperare alcuna informazione. In futuro, sarà necessario condurre ricerche sull’uso clinico dei CDSS, sull’inserimento dei dati e sulla possibilità di aggiornare le conoscenze cliniche. Gli autori sottolineano come l’evoluzione di tali strumenti rivesta un’importanza fondamentale.    

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