Edizione del 18 Marzo 2022

Un nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, confronta l’accesso dei pazienti alle terapie per le malattie neuromuscolari rare con diverse assicurazioni private statunitensi. Lo studio dimostra che gli assicuratori privati spesso applicano restrizioni alla copertura, che vanno oltre l’indicazione in etichetta della FDA, nelle loro politiche di copertura per una serie di trattamenti per le malattie neuromuscolari rare, e che utilizzano criteri diversi per gli stessi prodotti. Lo studio dimostra così che l’accesso alle stesse terapie varia tra pazienti con assicurazioni diverse, il che rende difficile il passaggio da un assicuratore privato a un altro. Queste differenze possono causare difficoltà nell’accesso dei pazienti all’assistenza, anche con notevoli spese e ritardi.

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Un nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, valuta il livello di conoscenza e di accordo con le linee guida cliniche per la neurofibromatosi da parte degli specialisti statunitensi. Lo studio dimostra che il livello varia significativamente, con la maggior parte dei rispondenti che non si definisce “decisamente d’accordo” con il 40% delle raccomandazioni assistenziali valutate. Lo studio mette in luce la necessità di un’ampia diffusione delle linee guida tra le diverse specialità mediche, dando priorità agli approcci basati sulle evidenze nella revisione e nell’aggiornamento delle linee guida, per garantire una maggiore condivisione da parte degli specialisti. Lo studio evidenzia inoltre la necessità di integrare le opinioni dei pazienti e dei caregiver nello sviluppo delle linee guida, per garantire un accesso e un’implementazione migliori.    

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Global Genes ha pubblicato la Relazione 2022 intitolata “Rare Disease Equity, Diversity, and Inclusion Report”, che comprende gli spunti e le sfide individuate dai portatori di interesse della comunità delle malattie rare, e mette in luce le problematiche da affrontare e i bisogni non ancora soddisfatti. La relazione fornisce informazioni sulle principali sfide che la comunità delle malattie rare si trova oggi ad affrontare, come le diseguaglianze in ambito sanitario, che sono state esacerbate dalla pandemia da COVID-19. Il rapporto sottolinea inoltre la necessità di materiali educativi accessibili e comprensibili per le comunità di malati rari, così come il bisogno di occasioni di educazione continua per i medici su come interagire al meglio con i pazienti affetti da malattie rare, e l’importanza di creare fiducia tra i professionisti della salute e le comunità di pazienti per migliorare la comunicazione, affrontare la carenza di risorse e accrescere la diversità negli studi clinici.    

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Un nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, esamina i segni clinici nei pazienti con malattia di Niemann-Pick tipo C, sulla base delle informazioni riportate nel Registro internazionale per la malattia di Niemann-Pick (INPDR – International Niemann-Pick Disease Registry) tra settembre 2014 e dicembre 2019. Lo studio si concentra sulle caratteristiche demografiche, genetiche e cliniche della malattia nei Paesi europei, e dimostra che i sintomi neurologici riportati con maggiore frequenza sono il deficit cognitivo (78.5%), la disartria (75.9%), l’atassia (75.9%), l’oftalmoplegia verticale sopranucleare (70.9%) e la disfagia (69.6%). Lo studio dimostra che la maggior parte dei pazienti presenta deficit da moderati a gravi in tutti gli ambiti, mentre i pazienti con sintomi neurologici a esordio più precoce presentano un quadro clinico più grave e una progressione più rapida della malattia.     

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