Edizione del 19 Novembre 2021

Rare Disease and Orphan Drugs Journal ha pubblicato un nuovo studio sulla partecipazione dei pazienti alle Reti di Riferimento Europee. Lo studio mira a sviluppare nuovi strumenti per valutare l’impatto della partecipazione dei pazienti alle ERN, dimostrando il valore della collaborazione tra pazienti e clinici. Lo studio ha portato all’elaborazione di una serie di obiettivi in base ai quali esaminare la partecipazione dei pazienti alle ENR nel quadro di una valutazione orientata dai pazienti. Gli obiettivi comprendono il miglioramento della qualità dell’assistenza, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare, ERN incentrate sui pazienti, e un buon livello di conoscenza delle ERN nella comunità dei pazienti. Per rendere il quadro di valutazione più significativo, lo studio sottolinea la necessità di partecipazione alle ERN anche da parte dei clinici, per cogliere meglio le diverse specificità delle Reti.

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Il 10 agosto 2021, il Ministero della Salute norvegese ha reso pubblica una nuova strategia nazionale per le malattie rare, che comprende dieci azioni che dovranno essere implementate dalle autorità sanitarie regionali in collaborazione con la Direzione per la Salute e la Direzione per la Salute Digitale. Il punto n. 6 prevede che i codici ORPHA vengano valutati assieme a SNOMED-CT e ICD-10/11 per individuare la soluzione migliore per la codifica delle malattie rare, al fine di rafforzare la diagnosi, il trattamento, la ricerca e lo sviluppo delle conoscenze. Il punto n. 7 prevede che le autorità sanitarie regionali valutino la necessità di un registro nazionale dei malati rari, sulla base del già esistente Registro Norvegese per le Malattie Rare, tenuto presso l’Unità Consultiva Nazionale sulle Malattie Rare del Policlinico Universitario di Oslo. Le autorità sanitarie regionali dovranno inoltre favorire la partecipazione dei professionisti norvegesi alle Reti di Riferimento Europee (punto n. 4).

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Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato un nuovo studio sulle funzioni esecutive e la qualità della vita nei bambini affetti da neurofibromatosi tipo I, che dimostra come i deficit in termini di funzioni esecutive abbiano un impatto significativo della qualità della vita dei bambini, come percepito dai genitori e dai bambini stessi. Inoltre, lo studio mette in luce l’impatto significativo della malattia sull’ambiente scolastico e sull’integrazione sociale dei pazienti, poiché le funzioni esecutive svolgono un ruolo fondamentale nello sviluppo psicologico, e dovrebbero perciò rientrare nella presa in carico della malattia.

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Il programma Big Data 4 Better Outcomes (Big data per esiti migliori) ha pubblicato alcune raccomandazioni sulla creazione dello Spazio Europeo dei Dati Sanitari (EHDS), come indicato tra le priorità della Commissione Europea per il periodo 2019-2025. Le raccomandazioni comprendono la condivisione degli esiti dell’assistenza e del trattamento raggiunti attraverso i dati generati, che contribuiranno a creare fiducia nei cittadini. Inoltre, il programma raccomanda di costruire lo spazio dei dati sanitari sulla base delle infrastrutture europee di condivisione già esistenti, per evitare la duplicazione dei dati. Secondo il programma, sarebbe utile predisporre un sistema di incentivi per spingere i Paesi europei a omogeneizzare le pratiche di digitalizzazione dei sistemi sanitari, mentre la struttura di governance di EHDS dovrà essere flessibile per adattarsi ai diversi modelli nazionali. Infine, le raccomandazioni comprendono codici di comportamento che supportano la spiegazione della normativa europea per la protezione dei dati personali ad alcuni settori.

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