Edizione del 21 Aprile 2023

Questo nuovo articolo, pubblicato in Nature Medicine, presenta una nuova iniziativa che affronta le sfide poste dai modelli esistenti di commercializzazione dei farmaci a scopo di lucro, per promuovere l'accesso alle terapie geniche per le malattie ultra-rare. Nel caso di popolazioni di pazienti estremamente ridotte, la commercializzazione di questi trattamenti non è economicamente adatta allo scopo e gli sponsor spesso non sono disposti a proseguire la propria partecipazione.

Al fine di favorire un accesso sostenibile ed economicamente vantaggioso a tali terapie, gli autori hanno dato vita all'iniziativa Access to Gene Therapies for Rare Diseases (AGORA – accesso alle terapie geniche per le malattie rare), che consiste in un team di accademici clinici, scienziati e organizzazioni di pazienti che collaborano per trovare soluzioni a queste sfide. Nel breve periodo, l'iniziativa supporterà i centri medici accademici e le organizzazioni non-profit nella procedura di approvazione normativa e nell'armonizzazione delle attività nazionali a livello europeo. L'obiettivo finale di AGORA è quello di creare un'entità indipendente senza scopo di lucro, in grado di supportare in maniera sostenibile l'autorizzazione all'immissione in commercio, la messa a disposizione e l'accesso a terapie geniche innovative per le malattie ultra-rare, che non sarebbero redditizie per gli sponsor commerciali. Ciò garantirà ai pazienti affetti da malattie ultra-rare l'accesso ai migliori trattamenti possibili, indipendentemente dalla loro sostenibilità finanziaria nell'ambito di un modello di marketing a scopo di lucro.

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Questo recente studio, pubblicato in The Lancet Global Health, presenta un nuovo strumento di decisione politica che mira a colmare i ritardi nella cura dei tumori nei bambini che risiedono nei Paesi a basso e medio reddito (PBMR).

Il peso globale dei tumori pediatrici è elevato, con l'85% dei casi stimati nei PBMR. Si osservano inoltre significative disparità nei tassi di mortalità tra i PBMR e i Paesi ad alto reddito, probabilmente dovute ai ritardi nella diagnosi e nel trattamento che caratterizzano i PBMR.

Per confrontare i ritardi nella cura dei tumori pediatrici tra Paesi, gli autori hanno sviluppato un indice di vulnerabilità composito che è stato poi applicato a 134 PBMR, e hanno misurato i fattori di rischio come l'HIV, l'istruzione dei genitori e la distanza, utilizzando una serie di variabili proxy, e identificando quelli significativamente associati alla mortalità da tumore infantile da utilizzare nell'indice. I Paesi con i punteggi di vulnerabilità più alti si trovavano tutti nell'Africa subsahariana.

Nel complesso, l'indice di vulnerabilità rappresenta uno strumento olistico ed equilibrato utile ai decisori politici per adottare un approccio strategico nella lotta ai ritardi nelle cure per i tumori pediatrici e alla mortalità. L’indice permette anche di monitorare i progressi in termini di riduzione della vulnerabilità, sia a livello nazionale che globale.  

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Questo nuovo studio, pubblicato in Research Involvement and Engagement, si concentra sul mesotelioma per studiare le strategie utili ad accrescere la partecipazione dei pazienti e del pubblico (PPI – patient and public involvement) nella ricerca sulle malattie rare con prognosi sfavorevole. Queste malattie presentano sfide specifiche in termini di PPI per via dei livelli elevati di disagio psicologico ed emotivo, del peso significativo dei sintomi e della ridotta aspettativa di vita. Nonostante ciò, le evidenze suggeriscono che una maggiore partecipazione dei pazienti alla ricerca porta con sé speranze per il futuro, e contribuisce ad alleviare alcuni aspetti del carico emotivo, indipendentemente dalla prognosi.

Il mesotelioma è un tumore raro, che in genere si associa a una prognosi sfavorevole. Per avere una visione più ampia della partecipazione dei pazienti e del pubblico nell’ambito di altre malattie rare, i ricercatori hanno esaminato gli ostacoli e i fattori che favoriscono la PPI nel mesotelioma, sviluppando le migliori pratiche per la partecipazione dei pazienti. In collaborazione con i malati, i loro caregiver e le organizzazioni di pazienti, gli autori hanno creato un modello di supporto per la PPI nell’ambito del mesotelioma, che può essere applicato anche ad altre malattie. Questo modello comprende la creazione di gruppi di PPI specifici per malattia, la collaborazione con i rappresentanti dei pazienti, e la consapevolezza da parte di ricercatori e degli utenti del servizio delle rispettive attività ed esperienze.

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Questo nuovo articolo, pubblicato in Innovations in Clinical Neuroscience, esamina il ruolo della centralità del paziente nella progettazione degli studi clinici, con particolare attenzione al contesto delle malattie pediatriche rare. Si tratta di un'espansione della presentazione tenuta durante un incontro sullo sviluppo dei farmaci pediatrici nel quadro della Conferenza autunnale di International Society for Central Nervous System Clinical Trials and Methodology (ISCTM) che si è tenuta a Boston (USA) a ottobre 2020. L'articolo comprende le sintesi dei diversi argomenti affrontati, tra i quali le esperienze dagli studi precedenti nei quali i pazienti non sono stati consultati in maniera adeguata durante la fase di progettazione; le opinioni del settore sull'importanza dei contributi dei pazienti; le prospettive normative presentate dai rappresentanti della Food and Drug Administration statunitense e dell’Agenzia Europea per i Medicinali; e nuovi approcci alla definizione delle priorità delle opinioni dei pazienti e dei clinici.

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Questo nuovo articolo, pubblicato in Exploration of Targeted Anti-tumor Therapy, descrive le applicazioni attuali e future dell’intelligenza artificiale (IA) alla diagnosi dei tumori pediatrici.

Nei tumori infantili, tutti considerati rari, la diagnosi precoce è fondamentale per migliorare gli esiti della malattia e la mortalità. Alla luce dei recenti progressi tecnologici, le tecniche di intelligenza artificiale presentano opportunità uniche per migliorare l'efficienza diagnostica e per la scoperta di nuovi strumenti di diagnosi. Ad esempio, sono stati sviluppati algoritmi di IA che aiutano a differenziare i sottotipi di tumore e supportano il processo decisionale nelle biopsie diagnostiche e nelle resezioni. Tuttavia, esistono alcune problematiche relative alla necessità di campioni di grandi dimensioni per addestrare gli algoritmi, e altre riguardanti la riservatezza dei dati. Sarà perciò necessario concentrare maggiormente gli sforzi sugli algoritmi dedicati alla diagnosi oncologica in pediatria, poiché i modelli per gli adulti in genere non sono applicabili ai bambini. Il rafforzamento delle pratiche di condivisione dei dati è essenziale anche per l’addestramento di algoritmi in grado di migliorare l'accuratezza diagnostica.

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