Edizione del 21 Luglio 2023

Un team della Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha pubblicato uno studio sulle diverse malattie rare i cui trattamenti hanno ricevuto la designazione orfana a partire dall’approvazione dell’Orphan Drug Act.
Nel 1983, il Congresso americano ha approvato l’Orphan Drug Act per incentivare lo sviluppo di trattamenti per malattie rare che altrimenti non sarebbero finanziariamente sostenibili. Nei quarant’anni successivi, sono state concesse 6.340 designazioni orfane a trattamenti mirati a 1.079 malattie rare. In totale, negli Stati Uniti circa il 5% delle malattie rare dispone di un farmaco autorizzato dalla FDA. Inoltre, è stato sviluppato almeno un farmaco che si è dimostrato promettente per il trattamento, la diagnosi o la prevenzione del 15% delle MR.
Nonostante i miglioramenti nei trattamenti resi disponibili durante i quattro decenni, permane la necessità di ulteriori finanziamenti per la scienza di base e la ricerca traslazionale per continuare a rispondere alle esigenze mediche non soddisfatte della comunità delle malattie rare.

Continua a leggere

Questo nuovo articolo, pubblicato in European Journal of Human Genetics, prende in esame le esperienze e le esigenze dei genitori di bambini sottoposti a test genetici per le malattie rare. A tal fine, è stata condotta una revisione della letteratura incentrata sugli studi condotti tra il 2000 e il 2009, per individuare i bisogni non soddisfatti dei genitori relativamente ai servizi di genomica.
Man mano che si comprende meglio l’utilità clinica ed economica del sequenziamento dell’esoma e del genoma, aumenta la domanda di questi test, che tuttavia i servizi di genetica non sono in grado di soddisfare. È perciò importante comprendere i punti di vista e le esigenze dei portatori di interesse, come i genitori, al fine di soddisfarne i bisogni integrando in maniera efficace i servizi di genetica nella pratica clinica attuale.
Molti genitori hanno indicato come importanti alcuni valori comuni, ad esempio la sensazione che qualcuno si occupi di loro, rapporti costanti con i clinici, una comunicazione empatica, e la disponibilità di risorse informative e psicosociali dopo la comunicazione dei risultati. Inoltre, lo studio mette in luce le difficoltà riportate dai genitori nell’accesso ai servizi di genomica, come la difficoltà a metabolizzare le informazioni ricevute durante gli appuntamenti e i lunghi tempi di attesa per i risultati dei test.
Nel complesso, gli autori hanno scoperto che le opinioni dei genitori su ciò che costituiva una “buona” assistenza genetica erano simili a ciò che reputavano “buono” in termini di assistenza sanitaria generale. Le sfide individuate nello studio rappresentano anche un’opportunità per comprendere come l’integrazione dei test genetici in pediatria possa essere utilizzata per migliorare le esperienze dei genitori, ad esempio attraverso un maggiore supporto emotivo e/o informativo. Sono tuttavia necessarie ulteriori evidenze per comprendere quali interventi specifici possano essere efficaci nel rispondere alle esigenze non soddisfatte dei genitori relativamente ai test genetici per le malattie rare.

Continua a leggere

Questo studio, recentemente pubblicato negli Annali dell'Istituto Superiore di Sanità, si basa sui dati relativi ai caregiver familiari (CF) per dieci diverse malattie rare, per analizzare le differenze di genere in termini di peso della malattia e qualità della vita.
I risultati di studi precedenti indicano che le CF femmine (in genere le madri) presentano una compromissione significativamente maggiore della qualità della vita (QoL – quality of life) e della salute mentale rispetto ai CF maschi (di solito i padri). Tuttavia, essendo poche le ricerche specifiche per le malattie rare, non è certo se la rarità di queste malattie possa esacerbare le disparità osservate.
In risposta a questa incertezza, gli autori hanno analizzato i dati di uno studio trasversale coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare nell'ambito del progetto BURQoL-RD, finanziato dalla Commissione Europea. Hanno così individuato una differenza significativa nel numero di ore settimanali dedicate dalle donne alla cura del malato rispetto agli uomini, dimostrando come le donne siano maggiormente a rischio di subire il peso della malattia. Quest’ultimo si associa a una QoL inferiore del caregiver familiare. Inoltre, il peso della malattia risulta correlato alla gravità della stessa nel bambino.
Nel complesso, si delinea un’evidente necessità di un approccio attento al genere nelle politiche sulle malattie rare. I risultati di questo studio sulle differenze di genere, così come l’identificazione di malattie specifiche associate a livelli più elevati di peso della malattia/QoL inferiore nei CF, potranno essere utilizzati per migliorare l’accuratezza e l’equità negli interventi di sanità pubblica.

Continua a leggere

Questo articolo, recentemente pubblicato in BMC Medical Research Methodology, presenta un nuovo metodo che utilizza le diagnosi delle malattie rare basate sulla frequenza (FB-RDx – frequency-based rare diagnoses) per identificare i pazienti con malattie rare all’interno di ampie serie di dati medici. Questo metodo dimostra il proprio potenziale per l’acquisizione di dati sulle malattie rare in modo più completo rispetto ad altri approcci esistenti.
Sebbene la decima revisione della Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD-10) sia il sistema di classificazione delle malattie più comunemente utilizzato per i dati sanitari, presenta limiti significativi per la codifica delle MR. Il sistema di nomenclatura di Orphanet è molto più appropriato per le malattie rare, ma ancora non tutti i Paesi hanno implementato con successo i codici ORPHA nella loro pratica di codifica di routine. In questi casi viene ancora utilizzato il sistema ICD-10, che rende difficile l’individuazione dei malati rari in queste serie di dati per scopi di ricerca.
Per porre rimedio a questo problema, gli autori propongono l’uso di FB-RDx quando si lavora con serie di dati di grandi dimensioni codificate con il sistema ICD-10. Con questo approccio, la frequenza di tutte le diagnosi all’interno della serie di dati viene utilizzata per determinare se una diagnosi è rara o meno.
Gli autori hanno sperimentato questo approccio sui dati forniti dall'Ufficio Federale di Statistica svizzero, analizzando alcuni esiti, come i decessi ospedalieri e i ricoveri in terapia intensiva per il 10% dei pazienti con diagnosi meno frequenti rispetto a diagnosi più comuni. In tal modo hanno dimostrato che FB-RDx è un surrogato adeguato alle malattie rare in questa serie di dati e in serie simili di ampie dimensioni. Inoltre, FB-RDx favorisce un’identificazione più completa delle malattie rare.
Nonostante questi risultati, sono necessarie ulteriori ricerche prima che questo metodo possa essere ampiamente raccomandato. Ulteriori lavori dovranno comprendere quale percentile di FB-RDx rappresenti un surrogato adatto per le MR; sarà inoltre necessario sperimentare l’approccio su altri tipi di popolazioni di pazienti, poiché questo studio è incentrato esclusivamente sui dati relativi ai pazienti ricoverati.

Continua a leggere