Edizione del 22 Maggio 2025

Il mese scorso si è tenuta a Varsavia una Conferenza sulle malattie rare (MR), sotto l’egida della Presidenza polacca del Consiglio dell'UE. Durante l’evento, della durata di due giorni, i membri della comunità europea delle malattie rare hanno incontrato decisori politici, ricercatori e altri portatori di interesse per discutere delle priorità della pianificazione strategica e del miglioramento dell'assistenza ai pazienti.
La prima giornata, intitolata “Towards an EU Action Plan on Rare Diseases” (Verso un piano d'azione europeo per le malattie rare), si è concentrata sulla necessità di una maggiore integrazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN) nei sistemi sanitari nazionali degli Stati Membri, dell’Ucraina e della Norvegia. Il secondo giorno è stato dedicato a soluzioni pratiche che possano portare benefici immediati ai pazienti, come i programmi mirati di screening neonatale, gli studi clinici avanzati e le piattaforme innovative di ricerca traslazionale.
Una delle questioni principali affrontate durante la conferenza è stata l'importanza di istituire Gruppi Specchio Nazionali (NMG – National Mirror Groups), che rappresentino un ponte tra le realtà nazionali e le strategie europee. Questi gruppi consentono interazioni più mirate e la condivisione delle conoscenze tra i paesi europei, incanalando le esigenze, le realtà e le buone pratiche locali attraverso l'allineamento delle capacità internazionali. In particolare, la conferenza ha segnato la creazione formale del NMG polacco.
Nel corso dell'evento, i relatori hanno ripetutamente sottolineato l'importanza di passare da sforzi frammentati a livello nazionale a una risposta europea realmente unitaria al problema delle malattie rare. La conferenza di Varsavia si è poi conclusa con un messaggio chiaro: l'Europa deve collaborare strettamente nei settori della ricerca, dell'assistenza sanitaria e della politica se vuole realmente modificare il percorso dei malati rari.

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La Commissione Europea ha recentemente pubblicato la versione open-source della piattaforma centrale HealthData@EU, un passo importante verso la creazione dello Spazio europeo dei dati sanitari (EHDS – European Health Data Space), che favorisce l'uso secondario dei dati sanitari a livello europeo. Questa versione offre una serie di blocchi riutilizzabili e open-source che supportano gli Stati Membri nello sviluppo o nella connessione delle loro infrastrutture nazionali alla piattaforma europea, in direzione di un miglioramento dell'assistenza sanitaria maggiormente basato sui dati.
La piattaforma centrale HealthData@EU è un hub online che centralizza le serie di dati sanitari di tutta l’Europa, con l’obiettivo di facilitare il reperimento e l’accesso sicuro, etico e armonizzato ai dati sanitari da parte dei ricercatori, dei decisori politici e delle autorità di sanità pubblica. È stato sviluppato sulla base di standard già esistenti, di strumenti collaudati e dei principi dei dati FAIR, ed è disponibile in diverse lingue per facilitare l'accesso agli utenti di tutta l'UE. Rendendo la sua ultima versione open-source, la CE dimostra il suo impegno in termini di collaborazione, apertura e fiducia, intese come basi per sistemi sanitari digitali a prova di futuro.

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Elementi open-source

A marzo, il CHMP (Comitato per i medicinali per uso umano) dell'EMA ha concesso l’autorizzazione all'immissione in commercio dei seguenti medicinali con designazione orfana:

• Fabhalta, per il trattamento degli adulti con glomerulopatia della componente 3 del complemento (C3G), associato a un inibitore del sistema renina-angiotensina (RAS), o dei pazienti intolleranti agli inibitori del RAS, o nei quali un inibitore del RAS è controindicato
• Rytelo, come monoterapia per il trattamento degli adulti con anemia dipendente dalle trasfusioni secondaria a sindromi mielodisplastiche (SMD) a rischio molto basso, basso o intermedio, in assenza di un'anomalia citogenetica isolata della delezione 5q (non-del 5q), che hanno avuto una risposta insoddisfacente o non sono idonei alla terapia a base di eritropoietina.

A marzo, la FDA ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio dei seguenti medicinali con designazione orfana:

• Cabometyx, per il trattamento degli adulti e dei bambini di età pari o superiore a 12 anni con tumori neuroendocrini pancreatici (pNET) ben differenziati, non resecabili, localmente avanzati o metastatici, già sottoposti a trattamento
• Vykat XR, per il trattamento dell'iperfagia negli adulti e nei bambini di età pari o superiore a 4 anni con sindrome di Prader-Willi (PWS)
• Qfitlia, come profilassi di routine per prevenire o ridurre la frequenza degli episodi emorragici negli adulti e nei bambini di età pari o superiore a 12 anni con emofilia A o B, con o senza inibitori del fattore VIII o IX
• Fabhalta, per il trattamento degli adulti con glomerulopatia della componente 3 del complemento (C3G), per ridurre la proteinuria
• Rivfloza, per abbassare i livelli di ossalato urinario nei bambini di età pari o superiore a 2 anni e negli adulti con iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) e funzione renale relativamente preservata, ad esempio con eGFR maggiore o pari a 30 mL/min/1,73 m²
• Tevimbra, associato alla chemioterapia contenente platino, per il trattamento di prima linea degli adulti con carcinoma a cellule squamose dell’esofago (ESCC) non resecabile o metastatico che esprime PD-L1 (maggiore o pari a 1)
• Amvuttra, per il trattamento della cardiomiopatia da amiloidosi da transtiretina wild-type o ereditaria (ATTR-CM) negli adulti, per ridurre la mortalità cardiovascolare, i ricoveri per malattia cardiovascolare e le visite urgenti per insufficienza cardiaca.