I risultati del Brazilian Rare Diseases Network (RARAS), recentemente pubblicati in Orphanet Journal of Rare Diseases, rappresentano l'insieme più completo di dati epidemiologici sulle malattie rare (MR) attualmente disponibile in Brasile, e forniscono una panoramica delle esigenze non soddisfatte della comunità brasiliana delle MR, e delle potenziali strategie in grado di migliorare la conoscenza, la presa in carico e l'allocazione delle risorse.
Nel 2014 il Brasile ha introdotto la sua politica per un'assistenza globale ai malati rari ma, nonostante i progressi a livello politico, i dati epidemiologici nazionali sulle MR sono ancora scarsi. Per questo motivo, nel 2020 RARAS è stato istituito da un consorzio di centri di riferimento per lo screening neonatale e per le malattie rare in collaborazione con diversi ospedali. Nel 2018 e nel 2019, lo studio ha raccolto i dati di 12.530 pazienti che hanno ricevuto cure in strutture associate a RARAS, al fine di caratterizzare l’epidemiologia delle MR in Brasile.
RARAS ha raccolto dati sul tipo e sulla modalità delle diagnosi, oltre che sulle caratteristiche terapeutiche e demografiche individuali. Quasi due terzi dei partecipanti avevano una diagnosi confermata e le malattie più comuni erano la fenilchetonuria, la fibrosi cistica e l’acromegalia. I tipi di trattamento più comuni erano la terapia farmacologica e la riabilitazione, con il sistema sanitario pubblico brasiliano che ha finanziato la maggior parte delle diagnosi e dei trattamenti.
Lo studio dimostra che in media i malati rari brasiliani attendono 5,4 anni per ricevere una diagnosi. Si tratta di un periodo significativamente più lungo rispetto alla media europea di 4,7 anni, come riportato da EURORDIS nei risultati dell'indagine di quest'anno.
Nel complesso, questi risultati rappresentano il primo tentativo di caratterizzare l'epidemiologia delle MR a livello nazionale in Brasile. In futuro, potranno essere utilizzati per orientare l'elaborazione di politiche basate sulle evidenze e di interventi di salute pubblica, per garantire che la comunità delle MR sia supportata e che le sue esigenze siano affrontate in maniera adeguata.
Continua a leggere
