Edizione del 24 Marzo 2023

I produttori di dispositivi medici ad alto rischio possono richiedere di far parte del nuovo progetto pilota di consulenza scientifica dell'Agenzia Europea per i Medicinali. Dieci aziende selezionate riceveranno indicazioni dai gruppi di esperti sui dispositivi medici in merito alla strategia di sviluppo clinico prevista, e proposte di indagini cliniche, con l'obiettivo finale di promuovere l'innovazione e garantire un accesso tempestivo ai dispositivi da parte dei pazienti. Il progetto pilota dovrebbe durare circa un anno e darà priorità ad alcuni tipi di dispositivi medici, tra i quali i dispositivi per il trattamento delle malattie rare e quelli per uso pediatrico.
Le aziende interessate sono invitate a inviare una lettera di interesse. Le prime cinque candidature saranno selezionate ad aprile. Le piccole e medie imprese sono particolarmente incoraggiate a presentare domanda.

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Questo studio, pubblicato in Singapore Medical Journal, offre una panoramica delle strategie terapeutiche esistenti per le malattie genetiche pediatriche (PGD – paediatric genetic diseases) e dei recenti progressi.
Le PGD sono molto numerose e per la maggior parte di esse non esiste alcun trattamento. Inoltre, delle terapie disponibili, molte sono mirate al fenotipo clinico piuttosto che ai meccanismi alla base della malattia. Nonostante ciò, alcuni approcci mirati ai processi biologici hanno avuto successo; tra di essi il trattamento delle anomalie metaboliche o biochimiche, delle proteine disfunzionali e delle anomalie del RNA.
La terapia genica rappresenta lo sviluppo più promettente degli ultimi anni nel trattamento delle PGD. Le strategie di terapia genica sono ad ampio raggio e altamente correlate alla malattia, ma comportano tutte in qualche modo l'alterazione del genoma di un individuo. Tali tecniche, rivoluzionarie nel trattamento e nella presa in carico delle PGD, hanno consentito di spostare l'attenzione della genetica clinica dalla diagnosi al trattamento.
Malgrado i recenti progressi nell’ambito delle terapie geniche, le questioni di natura finanziaria rimangono un ostacolo importante per molti pazienti nell’accesso ai trattamenti per le PGD. Sarà perciò necessaria una collaborazione tra i diversi portatori di interesse per trovare strategie di rimborso innovative al fine di mitigare queste sfide e garantire che le nuove terapie rimangano accessibili a tutti coloro che ne hanno bisogno.

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Questo articolo, recentemente pubblicato in American Journal of Medical Genetics, si sofferma sulla necessità di abbandonare il modello “una malattia alla volta” nell’ambito dello screening neonatale e dello sviluppo di farmaci, assieme alle potenziali strategie per affrontare questa tematica.

Negli ultimi anni, lo sviluppo di terapie geniche mirate per le malattie rare ha avuto un notevole successo, ma gli approcci attuali offrono soluzioni per una sola malattia alla volta. Dato l’elevato numero di malattie per le quali ancora non esiste un trattamento, sono necessarie nuove tecniche che permettano di scoprire farmaci per diverse malattie, così da poter rispondere in maniera adeguata alle esigenze mediche non ancora soddisfatte.

Una possibile soluzione è ripensare gli approcci convenzionali allo sviluppo dei farmaci. Per la ricerca preclinica, ciò significherebbe adottare tecniche come le prove di fattibilità in vitro, piuttosto che in vivo. La progettazione degli studi clinici potrebbe anche evolversi con l’uso di endpoint surrogati per l'autorizzazione accelerata o condizionata, seguita da rigorosi studi post-approvazione mediante endpoint più tradizionali. Infine, il lavoro di sviluppo dei medicinali nel suo insieme potrebbe trarre vantaggio dal focalizzarsi su una specifica modalità o meccanismo di mutazione piuttosto che su una specifica malattia. In questo caso, le malattie genetiche potrebbero essere classificate in gruppi terapeutici, il che consentirebbe di implementare metodologie di ricerca più efficienti.

Gli autori discutono anche dell'importanza di rafforzare lo screening neonatale per la diagnosi precoce, poiché l'implementazione di più tecniche di screening molecolare consentirebbe l’individuazione di un numero maggiore di malattie genetiche. Ciò a sua volta garantirebbe un intervento più tempestivo mediante terapie geniche mirate, con migliori esiti per i pazienti.

Infine, sono necessari nuovi approcci normativi per consentire questi cambiamenti e promuovere lo sviluppo di farmaci più innovativi per le malattie genetiche rare. I programmi recentemente introdotti e i percorsi accelerati per l'autorizzazione dei medicinali, come il percorso Fast Track della FDA e il programma Accelerating Rare Disease Cures (Accelerare le cure per le malattie rare), così come la designazione PRIME dell'EMA, rappresentano un inizio promettente. Tuttavia, saranno necessari ulteriori cambiamenti per rispondere ai bisogni medici non soddisfatti nel campo delle malattie genetiche.

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