Edizione del 25 Ottobre 2025

Nell'ambito delle attività mirate a rafforzare l'uso dei dati relativi alle esperienze dei pazienti (PED – patient experience data) nella regolamentazione dei medicinali a livello europeo, l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha avviato un sondaggio per comprendere meglio come vengono utilizzati i PED in diverse aree terapeutiche.

I dati sulle esperienze dei pazienti (PED) raccolgono le opinioni dei pazienti, ad esempio in termini di preferenze e di qualità della vita, in maniera diretta, senza interpretazioni esterne.

Lo scopo di questo sondaggio è raccogliere informazioni dai professionisti della salute (HCP – healthcare providers), dai loro rappresentanti e dai ricercatori accademici sulle loro esperienze con i PED in tutte le aree terapeutiche, individuando eventuali lacune o esigenze non soddisfatte. Il vostro feedback contribuirà a sviluppare ulteriormente l'uso dei PED all'interno dello Spazio Economico Europeo (SEE).

Il sondaggio è rivolto ai rappresentanti degli HCP e delle organizzazioni di ricerca accademica, ma anche ai singoli HCP e ricercatori accademici. Vi chiediamo di voler compilare il sondaggio e di condividerlo con i membri delle vostre associazioni. La compilazione del sondaggio richiede non più di 10-15 minuti. Il sondaggio rimarrà aperto fino al 19 ottobre ed è accessibile a questo link.

Questo studio, recentemente pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, esamina le strategie per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare con sintomi neuropsichiatrici primari. Gli autori hanno utilizzato una metodologia di revisione di scoping per analizzare i ritardi nella diagnosi e individuare le migliori pratiche per la presa in carico di queste malattie, indicando nuovi percorsi per lo sviluppo di interventi sanitari più efficaci.

Sebbene il numero di malattie rare che esordiscono con sintomi neuropsichiatrici primari direttamente connessi alla fisiopatologia sottostante sia limitato, i pazienti affetti da tali malattie devono affrontare numerose esigenze mediche non soddisfatte. I tentativi di trattare questi sintomi non affrontano la malattia sottostante, causando così ritardi sia nella diagnosi che nell’erogazione di un trattamento appropriato.

In questo studio, gli autori hanno riscontrato un ritardo medio di 7,7 anni tra la comparsa dei sintomi e una diagnosi accurata. Al fine di ridurre questo periodo di attesa e facilitare la diagnosi tempestiva della malattia, gli autori evidenziano la necessità di una maggiore conoscenza delle malattie rare e dei diversi sintomi psichiatrici associati. Identificano inoltre 108 malattie rare specifiche che sono potenziali candidate per uno screening genetico nell’ambito della salute mentale.

Oltre alla diagnosi, lo studio indica una serie di migliori pratiche per la presa in carico dei sintomi neuropsichiatrici delle malattie rare. Nel loro insieme, queste misure mirano a ottimizzare il trattamento della patologia sottostante e/o dei sintomi principali, proteggendo al contempo dall'aumento della probabilità di reazioni avverse ai farmaci per la salute mentale utilizzati per alcune malattie rare. In particolare, gli autori raccomandano l'uso di farmaci non psicotropi, l'adeguamento della dieta, e di evitare determinate classi di farmaci e altre terapie per il trattamento della fisiopatologia sottostante prima che si osservi un miglioramento dei sintomi neuropsichiatrici.

Infine, gli autori hanno riscontrato che, malgrado il numero limitato di malattie incluse nella loro analisi, queste rappresentano un peso finanziario significativo per i sistemi di salute mentale. Implementando le strategie delineate in questo studio, tale peso potrebbe essere ridotto, indirizzando i pazienti verso opzioni terapeutiche appropriate e/o riferendoli ai professionisti sanitari in una fase più precoce del percorso di cura.

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