Il ruolo della genomica nel riconoscimento delle malattie rare come priorità globale di salute pubblica
Questo articolo, pubblicato in Frontiers in Public Health, offre una panoramica delle evoluzioni che, negli ultimi tre decenni, hanno portato al riconoscimento a livello globale delle malattie rare come priorità di salute pubblica. Una particolare attenzione è dedicata al ruolo svolto dalla ricerca genomica in questa evoluzione e, nello specifico, ai diversi progetti nazionali sul genoma, tra i quali il progetto Hong Kong Genome, considerato un esempio di come questo tipo di progetti possa migliorare l'applicazione clinica della medicina genomica, promuovendo la medicina personalizzata. L’articolo passa in rassegna queste attività e i modi in cui la comunità può fare un bilancio di questi sviluppi, nonché gli insegnamenti tratti dalla pandemia di COVID-19, per garantire esiti migliori ai malati rari.
