Edizione del 27 Ottobre 2023

Gli autori di questo recente articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, hanno sviluppato una rete integrativa di profili di malattie rare per individuare i candidati al riposizionamento dei farmaci. Lo scopo dello studio era identificare nuovi potenziali trattamenti per il glioblastoma, ma la metodologia utilizzata potrebbe essere adattata anche al trattamento di altre malattie rare.

Il glioblastoma è un tumore cerebrale raro e maligno, con prognosi sfavorevole e poche opzioni terapeutiche. Nell’ambito di simili malattie rare, il riposizionamento dei farmaci può rappresentare una strategia promettente per la scoperta di nuovi trattamenti. La scoperta di un nuovo utilizzo per principi attivi che sono già stati studiati o autorizzati per il trattamento di un’altra malattia può ridurre notevolmente i tempi e i costi dello sviluppo di un nuovo medicinale.

Per identificare potenziali candidati al riposizionamento nel glioblastoma, gli autori hanno sviluppato una rete di profili biomedici basata sul glioblastoma (GBPN – Glioblastoma-based biomedical profile network) utilizzando dati biomedici estratti dal NCATS GARD Knowledge Graph (NGKG). Attraverso un’analisi di rete sul grafico, i ricercatori sono riusciti a individuare i dieci candidati più promettenti per il riposizionamento.

Pur necessitando di un’ulteriore validazione, i risultati di questo studio potrebbero portare a opzioni terapeutiche promettenti e meno invasive per i pazienti affetti da glioblastoma. Inoltre, dimostrano il potenziale della rete GBPN e di altre reti simili per scoprire potenziali trattamenti per le malattie rare. Applicando la metodologia sviluppata in questo studio ad altre malattie rare, sarà possibile rispondere in maniera più adeguata agli elevati livelli di bisogni medici non soddisfatti della comunità delle malattie rare.

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Questo un nuovo articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, valuta le esperienze quotidiane dei bambini affetti da malattie rare e dei loro genitori, assieme ai loro bisogni e ai percorsi attuali per ottenere supporto psicosociale.

È ampiamente riconosciuto che la diagnosi di una malattia rara e il successivo trattamento possono avere un impatto negativo significativo sulla qualità della vita, sulla salute mentale e sul benessere generale delle famiglie. Sebbene l’assistenza psicosociale possa contribuire a mitigare questi effetti, spesso le famiglie incontrano ostacoli nell’accesso. Gli autori di questo studio hanno condotto alcune interviste semi-strutturate con giovani affetti da MR e con i loro genitori, per comprendere meglio le loro esperienze all’interno dei sistemi sanitari e per individuare i loro bisogni di miglioramento e supporto in termini di assistenza psicosociale.

Nel corso delle interviste, dalle esperienze passate dei partecipanti sono emersi cinque temi principali: la vita quotidiana con una MR; le esperienze con il sistema sanitario; il supporto psicosociale; le difficoltà e gli ostacoli incontrati; i miglioramenti necessari per un supporto incentrato sul paziente. Nel complesso, è stato riscontrato che le malattie rare influenzano la vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie. I ritardi nella diagnosi e la carenza di formazione specifica dei medici, così come i problemi di tempo, le questioni socio-legali e organizzative causano stress e influiscono negativamente sul benessere mentale. I partecipanti hanno espresso la forte necessità di un sostegno tempestivo e preventivo, e di informazioni riguardo ai servizi di assistenza psicosociale.

I risultati dell’intervista indicano che, malgrado i recenti progressi delle conoscenze e delle cure, le MR rappresentano ancora una grande sfida per tutti i pazienti. Si ravvisa inoltre la necessità di un supporto psicosociale più specifico per la comunità, che comprenda una migliore formazione degli operatori sanitari, assieme ad attività volte a ridurre le barriere nell’accesso all’assistenza pratica e psicosociale.

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