Edizione del 28 Giugno 2024

Il Programma congiunto europeo sulle malattie rare (EJP RD) ha avviato il suo terzo MOOC (corso online aperto e di massa) incentrato sul tema "Health Data Ethics & Regulatory Frameworks in Rare Disease Research" (Etica e quadri normativi per i dati sanitari nella ricerca sulle malattie rare). Sviluppato dalla Fondazione francese per le malattie rare, da EURORDIS, dalla ERN EpiCARE e dalla Fondazione Gianni Benzi, questo corso online gratuito offrirà spunti interessanti e un approfondimento delle conoscenze sull'uso dei dati sanitari a scopi di ricerca nel campo delle malattie rare. Il corso dovrà essere completato in 4 settimane e richiede 3-5 ore di lavoro a settimana. Inoltre, fino al 28 giugno, alcuni mentori esperti saranno attivamente presenti sulla piattaforma per rispondere alle domande dei partecipanti.

Iscrizione al corso

Ad aprile, la FDA ha accordato l’autorizzazione all’immissione in commercio per i seguenti medicinali con designazione orfana:
•    Alecensa, come trattamento adiuvante negli adulti dopo la resezione del tumore nel carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) positivo alla chinasi del linfoma anaplastico (ALK) (tumori di dimensioni pari o superiori a 4 cm o con infiltrazione dei linfonodi), come rilevato da un test approvato dalla FDA
•    Vijoice, per il trattamento degli adulti e dei bambini di età pari o superiore a 2 anni con sintomi gravi dello spettro da iperaccrescimento correlato a PIK3CA (PROS) che necessitano di terapia sistemica
•    Carvykti, per il trattamento degli adulti con mieloma multiplo recidivante o refrattario, che hanno ricevuto almeno una precedente linea di terapia, compreso un inibitore del proteasoma e un agente immunomodulante, e sono refrattari a lenalidomide
•    Libervant, per il trattamento acuto degli episodi intermittenti e stereotipati di frequente attività convulsiva (ad es. cluster di crisi epilettiche, crisi ripetitive acute) distinti dal modello convulsivo abituale del paziente, nei pazienti con epilessia di età compresa tra 2 e 5 anni
•    Beqvez, per il trattamento degli adulti con emofilia B da moderata a grave (deficit congenito del fattore IX) che: sono attualmente sottoposti a una terapia di profilassi con fattore IX, oppure presentano emorragie attuali o passate potenzialmente letali, oppure hanno episodi gravi e ripetuti di emorragia spontanea, e non presentano anticorpi neutralizzanti il capside del virus adeno-associato di sierotipo Rh74var (AAVRh74var) come rilevato da un test approvato dalla FDA
•    Xromi, per ridurre la frequenza delle crisi dolorose e la necessità di trasfusioni di sangue nei pazienti pediatrici di età a partire dai 6 mesi e inferiore ai 2 anni, affetti da anemia a cellule falciformi con crisi dolorose ricorrenti da moderate a gravi
•    Abecma, per il trattamento degli adulti con mieloma multiplo recidivante o refrattario dopo due o più linee precedenti di terapia, compreso un agente immunomodulante, un inibitore del proteasoma e un anticorpo monoclonale anti-CD38
•    Lutathera, per il trattamento degli adulti e dei bambini di età pari o superiore a 12 anni con tumori neuroendocrini gastroenteropancreatici (GEP-NET) positivi per il recettore della somatostatina, compresi i tumori neuroendocrini dell'intestino anteriore, dell'intestino medio e dell'intestino posteriore
•    Xolremdi, per aumentare il numero di neutrofili e linfociti maturi circolanti nei pazienti di età pari o superiore a 12 anni con sindrome WHIM (verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatessi)
•    Ojemda, per il trattamento dei pazienti di età pari o superiore a 6 mesi con glioma pediatrico di basso grado (LGG) recidivante o refrattario che presenta una fusione o un riarrangiamento BRAF o una mutazione BRAF V600
•    Rinvoq, per il trattamento dei pazienti di età pari o superiore a 2 anni con artrite idiopatica giovanile poliarticolare attiva che presentano una risposta inadeguata o intolleranza a uno o più bloccanti del fattore di necrosi tumorale (TNF).
•    Ingrezza, per il trattamento degli adulti affetti da corea associata alla malattia di Huntington

A maggio sono state accordate altre autorizzazioni all'immissione in commercio per i seguenti medicinali con designazione orfana:
•    Breyanzi, per il trattamento degli adulti con linfoma follicolare (FL) recidivante o refrattario che hanno ricevuto precedentemente 2 o più linee di terapia sistemica
•    Breyanzi, per il trattamento degli adulti con linfoma a cellule mantellari (MCL) recidivante o refrattario che hanno ricevuto precedentemente almeno 2 linee di terapia sistemica, compreso un inibitore della tirosin-chinasi di Bruton (BTK)
•    Retevmo, per il trattamento dei pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a 2 anni con tumori solidi localmente avanzati o metastatici con una fusione del gene RET, come rilevato da un test approvato dalla FDA, con progressione durante o dopo un precedente trattamento sistemico o che non hanno opzioni terapeutiche alternative soddisfacenti
•    Retevmo, per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a 2 anni con carcinoma midollare della tiroide (MTC) avanzato o metastatico con mutazione RET, come rilevato da un test approvato dalla FDA, che necessitano di terapia sistemica; e per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a 2 anni con carcinoma della tiroide avanzato o metastatico con una fusione del gene RET, come rilevato da un test approvato dalla FDA, che necessitano di terapia sistemica e che sono refrattari allo iodio radioattivo (se lo iodio radioattivo è appropriato)
•    Imdelltra, per il trattamento degli adulti con carcinoma polmonare a piccole cellule in stadio avanzato (ES-SCLC) con progressione della malattia durante o dopo chemioterapia a base di platino