Annunciato il primo premiato dei Black Pearl 2024
In preparazione all’edizione 2024 dei Black Pearl Awards, EURORDIS ha iniziato ad annunciare il gruppo dei vincitori di quest’anno. Il primo annuncio riguarda Silvia Aguilera, insignita del Premio Volontariato, che riconosce l’impegno delle persone che hanno offerto un contributo significativo a EURORDIS e a tutta la comunità delle malattie rare su base volontaria. In qualità di attuale Vicepresidente dell’Associazione spagnola per la sindrome da antifosfolipidi (SAF España), rappresentante dei pazienti della ERN ReCONNET e membro di altri comitati di pazienti e gruppi di lavoro e di studio, Silvia è stata premiata per la sua straordinaria leadership, dedizione e passione.
I Black Pearl Awards sono un evento annuale, organizzato da EURORDIS, pensato per onorare le figure più importanti nel campo delle malattie rare, promotrici di un cambiamento positivo. La cerimonia di premiazione di quest'anno si terrà il 20 febbraio 2024 a Bruxelles e online. È già possibile registrarsi all’evento, con prezzi scontati disponibili fino al 15 gennaio.
Continuate a consultare la pagina dei premiati e le future edizioni di OrphaNews, poiché i vincitori continueranno ad essere annunciati in vista della cerimonia.
Premiati 2024
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Protocollo del progetto Screen4Care
Questo nuovo articolo, pubblicato in PLoS One, descrive il protocollo del progetto Screen4Care. Questa iniziativa EU-IMI rappresenta uno sforzo congiunto della Commissione Europea e della Federazione europea delle industrie e delle associazioni farmaceutiche (EFPIA) per lo sviluppo dello screening genetico neonatale e di strumenti basati sull’intelligenza artificiale che facilitino la diagnosi precoce delle malattie genetiche rare.
Il progetto Screen4Care è stato avviato nel 2021 come consorzio pubblico-privato-pazienti con l’obiettivo è ridurre l’odissea diagnostica affrontata da molti malati rari, migliorando la qualità e l’accesso ai servizi di screening neonatale (NBS – newborn screening) a livello europeo, consentendo così diagnosi e interventi precoci. Ciò sarà possibile applicando tre strategie: mappatura delle risorse e delle iniziative esistenti; progettazione e gestione di uno screening neonatale genetico; applicazione dell’intelligenza artificiale al riconoscimento del fenotipo.
Attraverso metodologie come il sequenziamento mirato e l’analisi basata sull’intelligenza artificiale delle cartelle cliniche elettroniche, Screen4Care mira a progettare un quadro equo, etico e sostenibile per lo screening genetico neonatale in tutta l’Europa. L’obiettivo è sviluppare un quadro che sia sufficientemente flessibile da poter essere recepito nei diversi sistemi sanitari europei, ma allo stesso tempo sufficientemente rigoroso da permettere il maggior numero di diagnosi possibile. In questo modo, I malati rari europei avranno accesso a una diagnosi più precoce e, di conseguenza, a esiti sanitari migliori.
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EURORDIS accoglie favorevolmente gli emendamenti proposti ai Trattati dell’UE in materia di salute
A seguito dell’ultimo voto del Parlamento Europeo, EURORDIS accoglie con favore gli emendamenti proposti ai Trattati dell’Unione Europea, in particolare quelli che rafforzerebbero il ruolo dell’UE nel portare avanti politiche volte a migliorare la salute dei cittadini europei. Questi includono raccomandazioni per la definizione di indicatori comuni sull’accesso a un’assistenza sanitaria di alta qualità economicamente sostenibile, e per il monitoraggio e il coordinamento di diagnosi, informazioni e trattamenti sia per le malattie trasmissibili che per quelle non trasmissibili.
In risposta al voto, Valentina Bottarelli, Direttrice delle relazioni pubbliche e Responsabile della difesa dei diritti dei pazienti a livello europeo presso EURORDIS, ha dichiarato:
“Questo voto riconosce la necessità di ampliare le competenze dell'UE per comprendere ulteriormente le aree di politica sanitaria, offrendo speranza per un miglioramento del benessere di tutti i cittadini europei, in particolare di quelli affetti da malattie rare... Le posizioni favorevoli della Presidenza Spagnola e della Commissione Europea sugli emendamenti ai Trattati dell’UE proposti dagli Eurodeputati in materia sanitaria sono segnali incoraggianti in quanto suggeriscono la forte probabilità dell’adozione degli emendamenti ai Trattati dell’UE incentrati sulla salute – un passo avanti che attendiamo con impazienza.”
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Proposte di emendamenti ai Trattati dell’UE
Pubblicato il programma scientifico di ELIXIR per il 2024-2028
ELIXIR ha pubblicato il suo nuovo programma scientifico per il periodo 2024-2028, che costituisce la base della strategia di ELIXIR e ne definisce le ambizioni e gli obiettivi per i prossimi cinque anni. Nell’ambito del programma, ELIXIR ha definito quattro nuove priorità strategiche:
- Scienza: consentire agli scienziati di accedere e analizzare i dati biologici
- Tecnologia: fornire servizi a supporto della gestione federata e dell’analisi in biologia
- Nodi: dotare i nodi nazionali degli strumenti necessari per la riuscita delle operazioni a lungo termine
- Persone: sviluppo di persone e capacità a beneficio della scienza e della società
- Oltre a queste priorità, il programma individua anche tre temi scientifici che orienteranno le attività di ELIXIR:
- Ricerca cellulare e molecolare
- Biodiversità, sicurezza alimentare e patogeni
- Dati umani e ricerca traslazionale
ELIXIR è un'organizzazione intergovernativa che riunisce risorse nel campo della biologia provenienti da tutta l’Europa, come database, strumenti software, materiali di formazione e supercomputer. Obiettivo ultimo dell’organizzazione è coordinare queste risorse come un’unica infrastruttura, per facilitare la collaborazione tra scienziati. Il programma scientifico 2024-2028 è la terza edizione del programma, elaborato per la prima volta nel 2013.
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