Edizione del 29 Settembre 2023

Questo articolo, recentemente pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, offre una panoramica dello stato e degli effetti della politica cinese sui medicinali orfani (OD – orphan drugs) nel periodo 2012-2022. In ragione della numerosa popolazione, in Cina si riscontra un livello molto elevato di bisogni medici non soddisfatti relativamente alle malattie rare. Gli autori di questo articolo auspicano che, fornendo ai decisori politici e ai regolatori una visione approfondita dell’evoluzione storica delle politiche sui farmaci orfani e dell’impatto dei relativi cambiamenti sulla comunità delle malattie rare, questi potranno comprendere meglio come rispondere alle esigenze evidenziate.
Nel periodo indicato sono stati individuati in totale 20 documenti politici rilevanti, che possono essere suddivisi in cinque temi: strategia nazionale, approvazione rapida, requisiti di sicurezza ed efficacia, esclusiva e supporto tecnico. La maggior parte delle iniziative rientra nella categoria dell’approvazione rapida, con incentivi per i medicinali innovativi con indicazione per le malattie rare e per i farmaci già commercializzati negli Stati Uniti, nell’Unione Europea o in Giappone.
Mentre nei primi anni del periodo di studio le iniziative esaminate hanno avuto un impatto trascurabile sulle approvazioni dei medicinali orfani, a partire dal 2016 gli autori hanno osservato un costante aumento del numero di OD autorizzati, nonché della percentuale di OD sul totale delle autorizzazioni. Successivamente, l’articolo mette in luce la necessità di una legislazione specifica per le malattie rare in Cina, sulla falsariga dell’Orphan Drug Act statunitense. Ciò faciliterebbe un’azione più incisiva nel campo delle malattie rare, consolidando l’esistenza di politiche di incentivazione e fornendo un quadro normativo più solido per le future iniziative.

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Questo nuovo studio, pubblicato in International Journal of Rare Diseases and Disorders, indaga il modo in cui l’avere un bambino affetto da una malattia rara influisce sulla qualità della vita dei genitori e sul funzionamento familiare. Questa relazione è stata analizzata utilizzando i dati raccolti dai genitori di bambini affetti da sindrome di Barth o distrofia muscolare congenita, e da un gruppo di controllo con bambini sani.
I risultati dimostrano che i genitori di bambini affetti da malattie rare presentano una qualità di vita e un funzionamento familiare significativamente più bassi, proporzionalmente alla gravità della malattia. Questi risultati rappresentano un punto di partenza per ulteriori ricerche sulle esperienze dei genitori di bambini affetti da malattie rare, e sottolineano la necessità di includere il sostegno ai genitori e alle famiglie nell’erogazione di servizi sanitari olistici.

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La rivista Expert Opinion on Orphan Drugs ha pubblicato un articolo che esamina l’importanza dei registri e dei dati real-world per la ricerca sulle malattie rare, descrivendo i diversi tipi di registri, i metodi comuni di reclutamento e il modo in cui vengono utilizzati i dati dei registri. L’articolo contiene anche una discussione sul valore aggiunto dei registri rispetto ad altre fonti di dati real-world, come le cartelle cliniche elettroniche, e sulle sfide comuni affrontate dai registri. Nel complesso, l'articolo offre una panoramica completa dei registri di malattie rare e rappresenta una risorsa utile per chiunque desideri saperne di più sui registri e/o sulla ricerca nel campo delle malattie rare.

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Questo nuovo articolo, pubblicato in Nature Genetics, descrive lo sviluppo di un quadro fenomico open source basato sull’intelligenza artificiale per le malattie rare, basato sia sui dati facciali che su altri dati fenotipici. Questa struttura, denominata PhenoScore, collega la tecnologia di riconoscimento facciale con i dati dell’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO – Human Phenotype Ontology) per fare previsioni su soggetti con mutazioni di significato sconosciuto.
Sebbene in precedenza siano già stati sviluppati algoritmi per identificare i collegamenti genotipo-fenotipo, PhenoScore è il primo quadro unificato a contenere sia dati facciali che altre fonti di dati fenotipici. Ciò elimina la necessità di inserire i dati genomici quando si elabora la diagnosi di un soggetto.
Per accertare l’utilità della struttura, gli autori hanno eseguito una prova di concetto su soggetti affetti dalla sindrome di Koolen-de Vries, dimostrando che PhenoScore rappresenta un miglioramento in termini di accuratezza predittiva rispetto ai metodi che utilizzano solo dati facciali o solo dati fenotipici. A seguito di questi risultati, la struttura è stata ampliata con altre 40 malattie rare.
Guardando al futuro, PhenoScore si dimostra promettente per approfondire le conoscenze molecolari su molte malattie rare. Siccome la struttura può essere addestrata su campioni molto piccoli, in teoria potrebbe essere applicata alla maggior parte delle malattie, con implicazioni anche per la scoperta di nuove associazioni genotipo-fenotipo.

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