Edizione del 31 Maggio 2024

Durante la sessione plenaria del Parlamento Europeo del 24 aprile, i Deputati hanno approvato l’accordo provvisorio sulla carta europea della disabilità, che mira a favorire la mobilità delle persone con disabilità all’interno dell’Unione Europea. Si tratta di una conquista per i malati rari europei, molti dei quali sono affetti da una disabilità correlata alla malattia.
La normativa proposta rappresenta un riconoscimento reciproco tra gli Stati Membri dello status di disabilità di una persona, che mira a garantire un accesso equo a una serie di servizi da parte delle persone con disabilità che vivono o viaggiano all’interno dell’Unione Europea. Una volta implementata, la carta della disabilità rappresenterà una prova della disabilità del titolare, e garantirà l'accesso preferenziale a servizi come i trasporti pubblici e le attività ricreative. Come delineato nel testo adottato, i diritti connessi al possesso della carta vengono estesi anche ai soggetti che partecipano a programmi di mobilità come Erasmus+ e ai cittadini di paesi terzi.
In risposta al voto del Parlamento, EURORDIS ha accolto con favore il passaggio a standard di accesso normalizzati, rinnovando tuttavia i dubbi precedentemente espressi, poiché fare affidamento su criteri di ammissibilità nazionali potrebbe comportare diseguaglianze nell’implementazione tra i diversi Stati Membri, lasciando indietro le persone con disabilità meno comuni, meno gravi o meno visibili. Per colmare questa lacuna, EURORDIS invita gli Stati Membri ad adottare criteri di ammissibilità ampi e inclusivi.
Il prossimo passo verso l'implementazione della carta della disabilità avverrà dopo le elezioni europee di giugno, quando dovrà essere adottata formalmente dal Consiglio Europeo e pubblicata nella Gazzetta Ufficiale dell'Unione Europea. La successiva entrata in vigore della normativa rappresenterà un ulteriore passo avanti verso un’Europa più accessibile per le persone con disabilità.

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Risposta di EURORDIS

Questo nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, analizza le narrazioni dei gruppi di pazienti per individuare gli indicatori bio-psicosociali di una malattia rara (MR) non diagnosticata.
L’odissea diagnostica è un fenomeno ben documentato nei malati rari. Dall’esordio dei primi sintomi, in genere i pazienti attendono a lungo prima di ricevere una diagnosi corretta, mentre vengono spesso sottoposti a test e procedure approfondite per via della difficoltà di diagnosticare una MR. Per questa ragione, sono necessarie linee guida basate sulle evidenze per i medici non specializzati, per aiutarli a identificare i pazienti che potrebbero essere affetti da una malattia rara, avviando il processo il prima possibile per ridurre al minimo i ritardi nella diagnosi.
Per identificare le diverse “spie” di potenziali malattie rare non diagnosticate, Medics for Rare Diseases ha sviluppato un questionario che è stato condiviso con i gruppi di pazienti con sede nel Regno Unito. Ai partecipanti allo studio sono state richieste informazioni sui sintomi fisici e psicosociali e sulle caratteristiche della malattia, sull’interazione con gli operatori sanitari e sull’anamnesi familiare.
Basandosi sulle risposte al sondaggio, gli autori hanno identificato sette “segnali d’allarme” suggestivi di una malattia rara, ossia:

• interessamento multisistemico (3 o più)
• trasmissione genetica
• persistenza della malattia durante l’infanzia e l’età adulta
• difficoltà in ambito scolastico (in particolare assenze, difficoltà a partecipare alle lezioni di educazione fisica ed esperienze di bullismo o isolamento sociale)
• numerosi rinvii a diversi specialisti
• sintomi apparentemente inspiegabili per periodi prolungati
• diagnosi errate

L’identificazione di caratteristiche comuni, sia fisiche che psicosociali, nei malati rari può aiutare i medici non specializzati a riconoscere i pazienti che presentano i segni clinici suggestivi di una MR non diagnosticata. In particolare, questi risultati potrebbero essere utili per lo sviluppo di uno strumento di supporto alle decisioni cliniche che contribuisca a migliorare l’esperienza del paziente e a ridurre al minimo la sua odissea diagnostica.

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