Edizione del 04 Dicembre 2023

Al Congresso mondiale sui medicinali orfani tenutosi a ottobre, Chiesi Global Rare Diseases ha presentato un rapporto sul peso economico delle malattie rare in Germania, Francia e Italia. Analizzando i dati relativi a 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche, la relazione mette in luce le crescenti sfide relative all’assistenza e l’impatto economico sui cittadini europei affetti da una malattia rara.

Il rapporto ha preso in considerazione i costi diretti, indiretti e correlati alla mortalità delle malattie rare confrontandoli con quelli delle malattie ad alta prevalenza. È emerso che il costo medio delle malattie rare è di circa 15 volte superiore rispetto al valore di riferimento per le malattie comuni (107.000 € contro 7.000 € per paziente all’anno). La carenza di opzioni terapeutiche aumenta notevolmente anche la percentuale relativa ai costi indiretti sul peso totale della malattia. Poiché questi costi indiretti gravano maggiormente sulle famiglie, è necessario uno sforzo comune per sviluppare trattamenti più efficaci e accessibili per le malattie rare.

I risultati di questo studio sottolineano l’importanza di mantenere i principi di equità sanitaria al centro delle attività mirate a promuovere lo sviluppo di terapie innovative. Esiste ancora un ampio divario tra i trattamenti esistenti e quelli necessari per le malattie rare, e sono indispensabili ulteriori sforzi a livello europeo per incoraggiare la ricerca, affinché possano essere superate le difficoltà nell’accesso ai medicinali.

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Questo nuovo articolo, pubblicato in Healthcare, esamina la campagna di vaccinazione brasiliana contro il COVID-19 dal punto di vista dei malati rari. Il Programma nazionale brasiliano di immunizzazione è noto per la sua copertura universale efficace e gratuita contro le malattie previste dal calendario vaccinale del governo che, durante la pandemia, ha compreso anche la vaccinazione contro il COVID-19. Tuttavia, la politica non è riuscita a dare priorità ai malati rari, nonostante gli alti tassi di comorbilità e il rischio elevato. Scopo di questo studio è comprendere come la vaccinazione contro il COVID-19 sia stata erogata ai malati rari, e di determinare quanto sia stato efficace il Programma nazionale nel proteggerli dalla pandemia.

Gli autori hanno condotto una revisione documentale sistematica e completa delle evidenze scientifiche e di salute pubblica, con la quale dimostrano che la strategia anti-COVID-19 del Brasile non ha favorito i malati rari. Sebbene le persone affette da alcune malattie rare fossero incluse nella categoria ombrello delle “persone con comorbilità”, questa non includeva tutti i malati rari. Inoltre, non sono state prese in considerazione le difficoltà specifiche affrontate dalla comunità delle malattie rare durante la pandemia. Allo stesso modo, l’inclusione dei caregiver dei malati rari nei gruppi con accesso prioritario alla vaccinazione non è stata coerente tra i diversi stati.

Nel complesso, lo studio ha evidenziato alcune incongruenze nell’assegnazione della priorità ai malati rari per la vaccinazione contro il COVID-19. Sarà perciò necessario riflettere su come garantire che questo gruppo di pazienti vulnerabili e i loro caregiver siano protetti dalle future emergenze sanitarie.

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Questo articolo, recentemente pubblicato in Social Science & Medicine, presenta il concetto di “paziente politico idealizzato”, esaminando come le narrazioni potenti e persuasive dei pazienti siano facilitate e utilizzate, al fine di comprendere meglio l’attuale potere dei pazienti. Questi concetti sono stati analizzati nel contesto del Regno Unito dal 2011 al 2015, periodo di dibattiti sulla legislazione relativa alla donazione mitocondriale.

L’articolo esamina il ruolo sociologico dei pazienti come difensori dei propri diritti e veicoli del cambiamento politico. Il “paziente politico idealizzato” è una figura che si trova in una posizione ottimale per realizzare il cambiamento, coltivando sentimenti di simpatia per influenzare l’opinione pubblica.

Vengono descritte quattro dimensioni relative al paziente politico idealizzato: narrare, prendersi cura, attuare e navigare. La narrazione descrive come questa figura presenti una narrazione che suscita una risposta emotiva e pratica sia nello spazio pubblico che in quello politico. Il prendersi cura descrive le diverse forme di impegno intrapreso per supportare i pazienti e le loro famiglie nelle attività di attivismo, il che rafforza la narrativa dominante. L’attuazione si concentra sul lavoro degli attivisti stessi nel coltivare la figura del paziente politico idealizzato. Infine, la navigazione considera il modo in cui coloro che hanno punti di vista opposti si posizionano rispetto al paziente politico idealizzato.

Con il concetto di paziente politico idealizzato, gli autori ci consentono di comprendere meglio il modo in cui i pazienti possono far leva sul loro status per fini politici. In particolare, il caso di studio della donazione mitocondriale nel Regno Unito evidenzia come i malati rari e le organizzazioni di pazienti possano costruire narrazioni in grado di attuare efficacemente il cambiamento.

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Una recente lettera all’editore pubblicata in Orphanet Journal of Rare Diseases richiama l’attenzione sull’importanza dell’accessibilità linguistica dei registri di malattie rare. I registri sono uno strumento fondamentale per facilitare la ricerca sulle malattie rare; tuttavia, l’inglese è la lingua predefinita per la maggior parte delle piattaforme sanitarie digitali globali, registri compresi. Ciò spesso rappresenta una barriera che impedisce a coloro che non conoscono l’inglese di partecipare ai registri, con conseguenti problemi in termini di varietà e accuratezza nella rappresentazione delle popolazioni di pazienti.

In questo articolo, il Global Angelman Syndrome Registry (GASR – Registro globale della sindrome di Angelman) viene presentato come caso di studio per migliorare l’accessibilità linguistica dei registri. Il GASR utilizza un nuovo approccio di traduzione linguistica semiautomatizzata, che associa strumenti di traduzione automatica e crowdsourcing per rendere il registro disponibile in cinque lingue (inglese, spagnolo, cinese tradizionale, italiano e hindi). Di conseguenza, l’iscrizione al registro è diventata più diversificata dal punto di vista geografico, con una maggiore partecipazione in Spagna, America Latina, Asia, Italia e India.

Questo caso di studio dimostra l’importanza di rendere i registri disponibili in più lingue, e la fattibilità dell’approccio del registro GASR per il superamento delle barriere linguistiche e per una maggiore varietà nelle coorti dei registri.

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