Descrizione Operativa delle Malattie Rare di RDI
RDI, in collaborazione con un gruppo internazionale di esperti, ha sviluppato una Descrizione Operativa delle Malattie Rare, riconosciuta a livello internazionale, che spiega quali malattie sono considerate rare, quante persone ne sono affette e per quali ragioni la comunità delle malattie rare merita un'attenzione particolare. La Descrizione Operativa rappresenterà un punto di riferimento comune per migliorare la diagnosi di tutte le malattie rare, per informare un'ampia gamma di portatori di interesse, e per monitorare i cambiamenti a livello locale, nazionale e internazionale.
Una malattia rara viene definita come una condizione medica associata a segni clinici e sintomi specifici, che colpisce un numero pari o inferire a 1 persona su 2.000 che vive in qualsiasi regione del mondo definita dall'OMS. Inoltre, la Descrizione specifica che “le malattie rare comprendono le malattie genetiche rare, ma non solo, poiché includono i tumori rari, le malattie infettive rare, le intossicazioni rare, le malattie immunitarie rare, le malattie idiopatiche rare e condizioni rare non meglio determinate. Mentre la frequenza della maggior parte delle malattie rare può essere descritta in termini di prevalenza, alcune malattie rare, come i tumori rari e le malattie infettive rare, possono essere descritte in modo più preciso per incidenza”.
La Descrizione rientra nel Protocollo d’Intesa di RDI con l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). RDI ha sviluppato una definizione che riconosce le sfide, il peso e l'impatto della malattia sui malati rari, sulle loro famiglie, sui sistemi sanitari e sulla società.
