Come mantenere lo slancio dato dalla Giornata delle Malattie Rare
La rivista Lancet Neurology ha pubblicato un editoriale incentrato sulle sfide e le speranze nel campo delle malattie rare del sistema nervoso centrale. L'articolo evidenzia come, sebbene queste malattie siano difficili da diagnosticare e trattare, gli investimenti fatti dagli sviluppatori di farmaci nella ricerca sulle malattie rare, così come l'integrazione del sequenziamento dell'intero genoma nella pratica clinica di routine, potrebbero aumentare notevolmente il tasso di diagnosi. Iniziative come IRDiRC o l'iniziativa multilaterale Patient Identification and Engagement for RARE CNS Disorders (PIE4CNS) (Individuazione e partecipazione dei pazienti nel campo delle malattie rare del sistema nervoso centrale – PIE4CNS), che affronta gli ostacoli alla diagnosi tempestiva e alla partecipazione dei pazienti nella ricerca clinica nel campo delle terapie geniche e di altre nuove e promettenti tecnologie, rappresentano un barlume di speranza per la comunità delle malattie rare. Tuttavia, lo studio sottolinea la necessità di un nuovo quadro politico europeo, da costruirsi sulla base dei programmi sanitari e di ricerca europei esistenti, per orientare l’implementazione di piani e strategie nazionali nei diversi Paesi. Inoltre, lo studio evidenzia come le politiche europee e nazionali debbano essere capaci di sfruttare l’attuale slancio nel campo delle malattie rare.
