Sequenziamento del RNA a cellula singola nei paesi a basso e medio reddito: verso una ricerca genomica più diversificata
Questo articolo, recentemente pubblicato in European Journal of Human Genetics, esamina alcune strategie per ampliare la disponibilità e l’utilità del sequenziamento del RNA a singola cellula nei paesi a basso e medio reddito (LMIC).
Negli ultimi anni, il sequenziamento del RNA con risoluzione a cellula singola (scRNAseq) si è dimostrato uno strumento importante per studiare l’impatto di diversi fattori (mutazioni genetiche, trattamenti farmacologici e fattori ambientali) a livello cellulare. La sua applicazione ha implicazioni significative per la ricerca, il trattamento e la cura delle malattie rare, poiché può contribuire a comprendere meglio alcuni tratti, come la diversità nelle risposte ai farmaci o la suscettibilità individuale a specifiche malattie.
Sebbene esistano difficoltà logistiche e strutturali nell’implementazione del scRNAseq nei paesi a basso e medio reddito, è necessario innanzitutto superare una barriera più immediata, ovvero la scarsa rappresentazione nella ricerca genomica. Il riferimento condiviso che gli scienziati possono utilizzare per confrontare i risultati del sequenziamento del DNA è la sequenza di riferimento del genoma umano (HGRS – Human Genome Reference Sequence), sviluppata nell’ambito del progetto Human Genome Project e rivista l'ultima volta nel 2019.
Per quanto si tratti di un’impresa internazionale, le regioni con una percentuale più elevata di LMIC come Africa, Asia orientale, Sud America e Medio Oriente sono ampiamente sottorappresentate. HGRS e i successivi studi genetici su larga scala si sono basati in maniera preponderante su individui di origine europea, e questa scarsa diversità rappresenta una lacuna significativa nella conoscenza dei fattori genetici che influenzano diversi aspetti della salute su scala globale.
Una tale mancanza di rappresentatività significa che, anche quando i paesi a basso e medio reddito saranno in grado di superare le sfide infrastrutturali all’implementazione del scRNAseq e di altre tecnologie di sequenziamento, la loro analisi potrebbe non essere applicabile alla loro popolazione. Ciò limita fortemente la misura in cui questi paesi potranno implementare il scRNAseq per far progredire la ricerca e la cura delle malattie rare.
In questo articolo, gli autori presentano un flusso di lavoro su come condurre studi di trascrittomica e omica spaziale a singola cellula, diversificati dal punto di vista delle origini dei partecipanti, nei paesi a basso e medio reddito, al fine di superare gli ostacoli descritti. Forniscono inoltre diverse raccomandazioni sulle azioni che possono essere intraprese per superare le sfide di natura infrastrutturale, tecnica ed etica legate alla conduzione di tali studi, tra le quali:
- Investimenti nella formazione e nello sviluppo delle capacità
- Costruzione di siti di ricerca locali
- Uso di strumenti open source
- Solidi protocolli di sicurezza e gestione dei dati
- Rafforzamento del quadro etico e giuridico
Affrontando queste sfide e intraprendendo studi di ricerca diversificati dal punto di vista genomico, sarà possibile costruire atlanti di riferimento rappresentativi di alta qualità, che potranno essere utilizzati come base per future ricerche, per studi traslazionali e per lo sviluppo della medicina personalizzata, consentendo una migliore conoscenza e trattamenti più efficaci per le malattie rare a beneficio delle popolazioni dei paesi LMIC, e di altre popolazioni di tutto il mondo.
