Undiagnosed Diseases Network International: nuovi spunti su bisogni e opportunità nel campo delle malattie rare non diagnosticate
Questo nuovo articolo, pubblicato in Frontiers in Public Health, descrive le difficoltà incontrate dai Paesi a basso e medio reddito nel campo delle malattie rare non diagnosticate (URD – undiagnosed rare diseases). Il Developing Nations Working Group (Gruppo di lavoro sulle nazioni in via disviluppo), che appartiene alla rete Undiagnosed Diseases Network International, ha condotto un'indagine su 20 Paesi per individuare le necessità non soddisfatte e le opportunità per i pazienti affetti da URD.
I quesiti del sondaggio erano incentrati su argomenti come le attività di ricerca traslazionale, le organizzazioni sanitarie, le risorse e gli aspetti normativi. Le esigenze non soddisfatte più comunemente riferite dai pazienti con URD nei Paesi oggetto dello studio comprendono la scarsità di finanziamenti, la copertura assicurativa per i servizi di genetica e le disuguaglianze nell'accesso ai servizi sanitari. Queste disuguaglianze derivano da fattori quali l'accessibilità finanziaria e geografica, la mancanza di adeguate linee guida o piani nazionali sulle URD e l'effettiva disponibilità dei servizi.
Nel complesso, l'indagine dimostra come la maggior parte dei Paesi esaminati non disponga di politiche in grado di soddisfare le esigenze della comunità delle URD. Un numero significativo di Paesi presenta inoltre strutture mediche insufficienti, con pochi o nessun servizio diagnostico specifico per le malattie rare al di fuori delle strutture di ricerca. Tuttavia, è stato rilevato un aspetto positivo, ovvero che i Paesi in genere dispongono di normative che promuovono le buone pratiche di condivisione dei dati.
Nel loro insieme, i risultati dello studio del Gruppo di lavoro mettono in luce diverse questioni che dovranno essere indagate su più ampia scala, per favorire la ricerca e la cura delle malattie rare, in particolare nei Paesi a basso e medio reddito.
