Edizione del 07 Luglio 2023

Questo articolo, recentemente pubblicato in BMC Health Services Research, passa in rassegna la letteratura accademica e le relazioni di valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA) di diversi Paesi per individuare il tipo di evidenze necessarie alla valutazione dell'efficacia clinica ed economica delle terapie cellulari e geniche, e il modo in cui in cui le evidenze vengono considerate nei processi di HTA.

Le terapie cellulari e geniche hanno un immenso potenziale in termini di trasformazione degli esiti per i pazienti, in particolare nel campo delle malattie rare, ponendo allo stesso tempo sfide specifiche relative ai processi HTA e alla valutazione del rapporto costo-efficacia. Di conseguenza, gli autori ipotizzano la necessità di nuovi approcci alla HTA per prendere decisioni adeguate sull’immissione in commercio, la determinazione dei prezzi e i rimborsi.

I ricercatori indicano diversi requisiti riguardanti le evidenze economiche per valutare le terapie cellulari e geniche, tra i quali le informazioni sulla gravità della malattia, il valore assicurativo, o il valore che i soggetti attribuiscono alla futura disponibilità di una terapia anche nel caso in cui non ne abbiano bisogno, la disponibilità (o la mancanza) di terapie alternative, i vantaggi in termini di durata o qualità della vita, le ricadute scientifiche e il valore per i caregiver e i familiari.

Nel complesso, gli autori osservano variabilità nella misura in cui le agenzie di HTA incorporano le evidenze specifiche relative alle caratteristiche delle terapie cellulari e geniche. Al fine di rafforzare i processi di HTA per queste terapie, gli autori raccomandano diverse misure, tra le quali l'integrazione di dati sull'impatto sui caregiver e le famiglie; un esame più dettagliato dell'applicazione dei modificatori alle misure di rapporto costo-efficacia incrementale; analisi di sensibilità per una migliore comprensione della relazione tra costi iniziali elevati e benefici significativi a lungo termine; e un uso più ampio dell'analisi di scenario.

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Questo recente articolo, pubblicato in Journal of Community Genetics, presenta un modello di consulenza genetica per servizi altamente specializzati, basato sull’attività dei consulenti genetici del National Health Service (NHS) inglese, e dedicato ai pazienti con forme genetiche rare della sindrome di Ehlers Danlos (EDS).

Poiché i test genomici e genetici sono sempre più comuni nella pratica clinica, è necessario che anche il ruolo dei consulenti genetici si evolva. Tradizionalmente, il loro ruolo consisteva nell’aiutare i pazienti e le loro famiglie a comprendere le implicazioni di una diagnosi genetica ma, negli ultimi anni, un numero crescente di consulenti genetici ha iniziato a lavorare in campi specializzati come l’oncologia, la neurologia e la procreazione, e in settori come la ricerca, l'educazione, la definizione delle politiche e la difesa dei diritti dei pazienti.

Nel servizio del NHS dedicato alla EDS, i consulenti genetici hanno assunto nuovi compiti, che vanno oltre il loro ruolo tradizionale. In particolare, ora sono responsabili della stesura della documentazione dei pazienti e delle risorse di emergenza e di benessere, dell'organizzazione di workshop e conferenze, e dello sviluppo di ricerche qualitative e quantitative sull'esperienza dei pazienti. Il successo di questa rivisitazione del ruolo del consulente genetico dimostra come questo segmento del personale sanitario possa essere meglio impiegato per migliorare l'esperienza dei pazienti e per offrire agli stessi consulenti maggiori opportunità di sviluppo professionale.

Gli autori auspicano che questo modello innovativo di consulenza genetica possa essere utilizzato come base per nuovi programmi per altre malattie genetiche rare.

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Questo articolo, recentemente pubblicato in Therapeutic Advances in Rare Disease, esamina il ruolo dei gruppi di difesa dei diritti dei pazienti (PAG – Patient advocacy groups) nella ricerca sulle malattie rare. Sebbene la maggior parte di essi riferisca l’interesse di partecipare alla ricerca indipendentemente dalle dimensioni dello studio, dal budget o dal livello di maturità, gli autori mettono in luce diversi ostacoli alla ricerca realmente incentrata sul paziente.

Per comprendere come supportare al meglio la collaborazione con i PAG nel processo di sviluppo della ricerca, gli autori hanno condotto un sondaggio su 159 partecipanti appartenenti a PAG per le malattie rare, mettendo in luce come la ricerca sia considerata una priorità importante dai PAG, in particolare da quelli dedicati alle malattie ultra-rare.

Il loro interesse a svolgere un ruolo più attivo nella ricerca è in crescita, ed esistono diverse forme di supporto per favorire la loro partecipazione, come le linee guida per la partecipazione dei pazienti alla ricerca, le risorse per lo sviluppo della leadership dei PAG, e opportunità di finanziamento della ricerca specifiche per questi gruppi. Nonostante ciò, i PAG si trovano ad affrontare difficoltà significative in termini di collaborazione nell’ambito della ricerca, in particolare la mancanza di risorse umane e finanziarie adeguate.

I risultati di questo studio evidenziano la necessità di un sostegno più duraturo per i PAG che desiderano impegnarsi nella ricerca, che comprenda finanziamenti, attività di sviluppo delle capacità e supporto per la raccolta dei dati per i registri. I ricercatori sottolineano anche la necessità di future ricerche sul modo in cui le disparità razziali ed etniche influenzano la partecipazione dei pazienti alla ricerca, la difesa dei diritti dei pazienti da parte dei governi e gli esiti in termini di salute.

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