Edizione del 09 Aprile 2019

RD-Action ha recentemente pubblicato la relazione finale sulle sue attività e i principali risultati raggiunti, con il coordinamento di Orphanet presso l’INSERM. Scopo di questa Azione Congiunta Europea triennale era mettere in atto un approccio europeo integrato alle sfide affrontate dalla comunità delle malattie rare (MR) e promuovere, attrarre e stimolare dibattiti multilaterali necessari sia a livello europeo, per creare strategie condivise, sia a livello nazionale, per favorire l’integrazione delle politiche europee sulle malattie rare negli Stati Membri. La relazione descrive i principali successi ottenuti: fornire informazioni e dati sulle MR, migliorare l’individuazione delle MR nei sistemi informatici sanitari, supportare le ERN, la stesura dello Stato dell’Arte delle Politiche sulle Malattie Rare in Europa e Oltre, favorire sistemi sanitari sostenibili e resilienti, promuovere piani e strategie nazionali sulle MR e l’organizzazione della Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani 2016. Infine, il documento invita la Commissione Europea a riaffermare il proprio ruolo di guida in un campo in cui il valore aggiunto dell’UE è rilevante e riconosciuto da tutti.                

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Un articolo di revisione pubblicato in Drug Discovery Today analizza la possibilità di migliorare il trattamento delle malattie rare della cornea. Gli autori sottolineano che, sebbene la somministrazione di farmaci per via oculare sia un campo in espansione, molto può essere fatto con l’applicazione delle terapie di nuova generazione. Attualmente molti farmaci sono sottoposti a un processo di riformulazione verso sistemi di rilascio sostenuto o controllato, che stanno dando buoni risultati. Infine, grazie ai progressi nella legislazione sui farmaci orfani, le malattie rare della cornea vengono affrontate meglio rispetto al passato. Gli autori ritengono che sia fondamentale affrontare in modo complessivo le complicanze visive e il benessere, come mezzi per migliorare la qualità della vita dei pazienti.    

Drug Discov Today. 2019 Mar 12. pii: S1359-6446(18)30383-0.

Consulta l’abstract su PubMed

Una relazione speciale pubblicata in Blood Journal riesamina i criteri di risposta del Gruppo di Lavoro Internazionale modificati nel 2006 e adottati nelle sperimentazioni cliniche, in particolare per le sindromi mielodisplastiche. Gli autori raccomandano valutazioni iniziali, valutazioni della risposta e della progressione o recidiva, ritenendo che queste modifiche permetteranno una valutazione personalizzata prima e durante lo studio, facendo sì che i pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche ricevano risultati più accurati.