Invito all’azione del Gruppo di lavoro sulle malattie rare di H3Africa per una maggiore produzione di dati genomici per risolvere il problema delle malattie rare
Il Gruppo di lavoro sulle malattie rare del consorzio Human Heredity and Health in Africa (H3Africa) ha pubblicato un invito all'azione in Orphanet Journal for Rare Diseases in cui evidenzia la necessità di accrescere la quantità di dati genomici africani all'interno dei database di malattie, al fine di risolvere il problema delle malattie rare nel continente e per le popolazioni africane emigrate, in particolare mediante il sequenziamento di nuova generazione. Lo studio mette in luce l’insufficiente rappresentazione della genomica delle popolazioni africane in questi database, e le conseguenti disparità in termini di salute rispetto al resto del mondo, invitando i ricercatori in possesso di dati di origine africana a condividere gli esiti delle loro ricerche attraverso risorse pubbliche come gnomAD, AVGD, ClinVar e DECIPHER, e a utilizzare MatchMaker Exchange. Inoltre, lo studio indica una migliore formazione dei partecipanti alla ricerca africana come uno dei fattori fondamentali per un aumento dei dati genomici africani, assieme all'inserimento del consenso alla condivisione dei dati all’interno degli strumenti di ricerca. Il Gruppo di lavoro sulle malattie rare di H3Africa sottolinea inoltre la necessità di maggiori finanziamenti nazionali e internazionali a supporto di questa iniziativa.
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