Edizione del 08 Giugno 2023

Questo articolo, recentemente pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive lo sviluppo e l'implementazione di una rete di intelligenza collettiva (IC) per le malattie rare realizzata a Cipro. Gli autori indicano i parametri di maggior interesse per i diversi portatori di interesse e discutono dei modi in cui i servizi di telemedicina possono essere utilizzati per un’assistenza più efficace nel campo delle malattie rare.

Con l’espressione “intelligenza collettiva” (IC) si definisce l'esperienza generata attraverso la condivisione delle conoscenze. Nel caso delle malattie rare, la sempre maggior diffusione dei servizi di telemedicina ha consentito la creazione di reti collaborative che facilitano lo sviluppo di tale intelligenza, permettendo il collegamento tra professionisti della salute di diverse discipline e aree geografiche. Tuttavia, si ravvisa la necessità di strumenti più formalizzati che possano contribuire alla centralizzazione delle competenze, attualmente frammentate dal punto di vista geografico.

Il progetto di rete RARE-e-CONNECT, cofinanziato dal 2019 al 2022 dal Fondo Europeo di Sviluppo Regionale e dalla Repubblica di Cipro nel quadro di una sovvenzione di tre anni, ha favorito lo sviluppo dell'IC creando spazi collaborativi telematici per partenariati nazionali e internazionali nell’ambito dell’assistenza alle malattie rare a Cipro. La piattaforma RARE-e-CONNECT è uno spazio online che ospita comunità di pazienti e di professionisti della salute organizzate per gruppi di malattie. Per i pazienti, questi forum rappresentano uno spazio per condividere storie personali e le competenze acquisite, mentre ai professionisti offrono opportunità di collaborazione su temi come la presa in carico dei casi più complessi.

In questo studio, i ricercatori hanno utilizzato un approccio a metodi misti per individuare le necessità, le esperienze e i punti di vista degli utenti della piattaforma, tra i quali i professionisti della salute, compresi i membri delle ERN, i rappresentanti dei pazienti, e le autorità competenti di Cipro, come il Ministero della Salute. Sebbene gli autori mettano in luce diverse difficoltà nell'implementazione, i risultati dello studio confermano la notevole efficacia di RARE-e-CONNECT nel generare intelligenza collettiva.

Nel complesso, l’articolo dimostra il potenziale di reti come RARE-e-CONNECT nel migliorare l'assistenza per le malattie rare e l'esperienza del paziente, quando queste rientrano in un quadro completo e rilevante dal punto di vista socioculturale. Al fine di favorire l'accettabilità di questo tipo di strumenti, è fondamentale fornire una formazione e un’assistenza tecnica adeguate, sfruttare le automatizzazioni e i meccanismi di intelligenza artificiale quando disponibili, e predisporre politiche a livello nazionale ed europeo che supportino l'uso delle tecnologie di IC.

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Questo studio, recentemente pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive il modo in cui le visualizzazioni dell'interazione tra biomarcatori possono essere utilizzate per migliorare la diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie (MME).

In genere, la diagnosi delle MME è difficoltosa per via dei sintomi aspecifici, della mancanza di una chiara correlazione genotipo-fenotipo e della frequenza delle mutazioni de novo. In questo articolo, gli autori forniscono una prova di fattibilità del modo in cui la visualizzazione delle connessioni tra biomarcatori metabolici ed enzimi può contribuire ad affrontare alcune di queste sfide e a migliorare la diagnosi.

Gli autori hanno esaminato i biomarcatori, i percorsi e le interazioni tra percorsi in tutti i pazienti che hanno partecipato allo studio e che avevano già ottenuto una diagnosi, sviluppando modelli di percorso digitali attraverso l’integrazione della letteratura, delle conoscenze specialistiche e dei dati clinici, per generare un’unica visualizzazione. In tal modo, hanno sviluppato un approccio efficace che offre supporto agli esperti in fase di diagnosi.

Gli autori hanno anche individuato alcune criticità, ad esempio la forte dipendenza dell’approccio dall’editing manuale dei dati, che richiede conoscenze molto approfondite. Tuttavia, una volta superate queste sfide, la metodologia potrà essere potenziata per fornire un supporto alla diagnosi delle MME meno conosciute. Inoltre, potrà essere ampliata per includere altri dati omici e fenotipici, per aumentarne ulteriormente l’efficacia come strumento diagnostico.

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