Nuove tecnologie per una diagnosi più rapida delle malattie rare: le raccomandazioni della Task force di IRDiRC
Questo articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases dalla Task force di IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium) per l’integrazione delle nuove tecnologie nella diagnosi delle malattie rare (Task force INTRDD), propone alcune raccomandazioni sull’implementazione delle nuove tecnologie diagnostiche per accelerare la diagnosi delle malattie rare, tenendo conto delle disparità di accesso tra i diversi paesi.
L'obiettivo principale di IRDiRC è garantire che tutti i pazienti con una sospetta malattia rara ricevano una diagnosi entro un anno, a condizione che la loro condizione sia documentata nella letteratura medica. La Task force INTRDD è stata istituita per supportare il raggiungimento di questo obiettivo, e per affrontare gli ostacoli che si frappongono all'implementazione delle nuove tecnologie diagnostiche. Gli autori si basano sulle attività finora condotte per proporre un'implementazione progressiva nei percorsi diagnostici di queste tecnologie, che comprendono la genomica, i test funzionali, i sistemi modello e l'intelligenza artificiale (AI).
Gli autori indicano una serie di tecnologie innovative, attualmente in diverse fasi di sviluppo, che possono favorire la diagnosi delle MR, e che comprendono:
• Le tecnologie genomiche come il sequenziamento a lettura lunga, la firma epigenetica, il sequenziamento del genoma e dell'esoma
• Le tecnologie di genomica funzionale come la multi-omica, gli studi funzionali ad alta capacità, la fenotipizzazione inversa, i sistemi e gli organismi modello, e il sequenziamento del RNA
• Altre tecnologie, tra le quali l'intelligenza artificiale, la fenotipizzazione, la condivisione dei dati e dei metadati, e la corrispondenza tra geni e varianti.
Per garantire un accesso equo alla diagnosi delle MR, la Task force sottolinea l'importanza dei principi di gestione dei dati, tra i quali i principi FAIR (per dati reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili) e i principi CARE (beneficio collettivo, autorità di controllo, responsabilità ed etica). Gli autori discutono inoltre dell'importanza della formazione continua in genomica e delle potenziali strategie per superare le sfide legate alla diversità genomica.
Queste raccomandazioni rappresentano il primo passo verso la definizione di un quadro di riferimento per l'integrazione delle nuove tecnologie nella pratica clinica nel campo delle malattie rare. Impegnandosi nell’ulteriore sviluppo di queste nuove tecnologie e nel renderle accessibili in maniera più equa, IRDiRC compie un passo avanti verso l'obiettivo di accelerare la diagnosi per le persone affette da una malattia rara non ancora diagnosticata.
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Maggiori informazioni sulla Task force INTRDD
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