Edizione del 28 Maggio 2021

L’Agenzia Europea per i Medicinali ha pubblicato un invito a manifestare interesse per partecipare all’Iniziativa per la Data Standards Strategy (Strategia per la standardizzazione dei dati), avviata dal Big Data Steering Group (Gruppo direttivo per i big data), attraverso la partecipazione a un sondaggio e al workshop virtuale sugli standard di dati in programma per il 18 maggio. L’invito a manifestare interesse è rivolto alle organizzazioni di pazienti e di professionisti della salute e alle società scientifiche.

Scopo dell'Iniziativa per la standardizzazione dei dati è permettere alla Rete di sfruttare in maniera più efficace i dati, per produrre evidenze a supporto del processo decisionale basato sulla valutazione del rapporto rischi-benefici nell’ambito dello sviluppo, dell’autorizzazione e dell’uso dei medicinali. Il Gruppo Direttivo congiunto sui big data dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e dei Capi delle agenzie nazionali per i medicinali (HMA – Heads of Medicines Agencies) supporta il Consiglio di Amministrazione dell’EMA e l’HMA nella definizione delle priorità e nella pianificazione delle azioni per l’implementazione delle dieci raccomandazioni prioritarie della Task Force per i Big Data.

Il sondaggio si propone di raccogliere suggerimenti sull’applicazione e sull’uso degli standard di dati all’interno della rete normativa europea. I risultati dell’indagine, conclusasi il 23 aprile 2021, e i casi d’uso ricevuti sono stati integrati in una bozza di Strategia per la standardizzazione dei dati, che definisce la roadmap per il loro sviluppo e implementazione. La strategia sarà presentata e discussa durante il workshop virtuale che si terrà il 18 maggio 2021.

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VISION-DMD, un programma clinico avanzato e innovativo per lo sviluppo di una terapia sicura, efficace ed economicamente sostenibile per la distrofia muscolare di Duchenne, ha pubblicato un libro bianco sulla comunicazione ai pazienti dei risultati individuali degli studi clinici, che affronta le sfide etiche e tecniche, basandosi sull’esperienza dello studio clinico su vamorolone. Il libro bianco mette in luce diverse sfide e ostacoli, propone un quadro di riferimento per comunicare i dati degli studi clinici, ed evidenzia come i dati individuali dei pazienti non venissero comunicati ai partecipanti degli studi, nemmeno quando questi lo richiedevano. Il libro bianco propone un quadro pilota per la comunicazione dei dati degli studi e dei dati aggregati, che permette al singolo partecipante di confrontare i propri risultati individuali con quelli del suo gruppo-dose e con lo studio nel suo complesso.

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Un nuovo studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases valuta lo stato attuale dello screening per le malattie neuromuscolari ereditarie rare in Europa e le necessità dei pazienti. Il comitato consultivo di pazienti delle Rete di Riferimento Europea per le malattie neuromuscolari (MNM) rare ha condotto un sondaggio sulle conoscenze di trenta organizzazioni di pazienti (OP), con sede in diciotto Paesi europei, circa lo screening per le malattie neuromuscolari ereditarie in Europa. Lo studio evidenzia come la maggior parte delle organizzazioni di pazienti sia favorevole a uno screening sistematico, con la possibilità di opt-out (la possibilità di scegliere di non parteciparvi), e indica l’accesso precoce alle cure come la priorità dello screening per le MNM. Lo studio sottolinea inoltre la necessità di un coordinamento internazionale per una politica comune volta all’armonizzazione dello screening per le malattie neuromuscolari ereditarie nei diversi Paesi europei.

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La European Alliance for Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy (Alleanza Europea per lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale), composta da organizzazioni europee di pazienti, accademici e rappresentanti dell’industria farmaceutica, ha pubblicato un libro bianco intitolato “Spinal muscular atrophy: screen at birth, save lives” (Atrofia muscolare spinale: lo screening neonatale per salvare vite). Il documento invita gli Stati europei a introdurre lo screening di routine di tutti i neonati per la SMA entro il 2025, sottolineando la necessità di decisioni politiche sullo screening neonatale per le persone affette da una malattia rara, come l’atrofia muscolare spinale, e per i loro familiari più stretti. A tale scopo, l’Alleanza Europea per lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale si batte per l’introduzione dello screening neonatale universale per la SMA in Europa, attraverso un dialogo sistematico all’interno dei sistemi sanitari europei, che coinvolge gli esperti della salute, i decisori politici e i difensori dei diritti dei pazienti.

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Questo nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, presenta l’esperienza dell’assistenza sanitaria erogata presso un centro di riferimento riportata dai pazienti e dai genitori di bambini con malattie rare. Lo studio valuta l’assistenza clinica tramite un sondaggio cui hanno risposto 134 pazienti e genitori in cura presso un ospedale pediatrico terziario tra il 2018 e il 2020. Il sondaggio rivela che l’85% dei rispondenti ha ricevuto una diagnosi formale, di cui il 20% entro sei mesi dall’insorgenza dei sintomi e un altro 20% tra uno e tre anni. Quanto alle informazioni ricevute, il 53% dei rispondenti ha dichiarato di aver ricevuto poche informazioni o nessuna al momento della diagnosi. Il 69% si è detto soddisfatto del team che lo ha assistito; il 25% è stato informato delle condizioni debilitanti dei propri figli, mentre solo il 17% ha ricevuto un supporto specialistico.

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