Mutazioni in PAN2 in pazienti con sindrome dello sviluppo neurologico e anomalie congenite multiple
Un nuovo studio, pubblicato in European Journal of Human Genetics, descrive alcune varianti bialleliche (con perdita di funzione) in PAN2 (funzioni importanti per la stabilità dell’mRNA e la regolazione post-trascrizionale dell'espressione genica), osservate in cinque soggetti (appartenenti a tre famiglie non consanguinee), che presentavano numerose e significative sovrapposizioni dei segni clinici, in particolare relativi allo sviluppo neurologico. I dati confermano il legame causale con una sindrome da anomalie congenite multiple, e suggeriscono l’importanza del ruolo della lunghezza della coda di poliA dell’mRNA per una corretta organogenesi.