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Edizione del 01 Settembre 2023

Nuove Sindromi

Una mutazione in MAN2A2 causa un nuovo disturbo congenito della glicosilazione con interessamento neurologico

Questo nuovo studio, pubblicato in Journal of Medical Genetics, descrive una variante biallelica in MAN2A2 (Golgi-mannosidasi), osservata in una famiglia multiplex consanguinea che presentava anomalie neurologiche e dismorfismi facciali. Diverse analisi (istopatologiche e di complementazione cellulare) hanno permesso di individuare l’eziologia di un nuovo disturbo congenito della glicosilazione (CDG) autosomico recessivo.

Edizione del 01 Settembre 2023

Nuove Sindromi

Una mutazione in MAN2A2 causa un nuovo disturbo congenito della glicosilazione con interessamento neurologico

Mutazioni in MRTFB associate a un nuovo fenotipo dello sviluppo neurologico con dismorfismi facciali

Mutazioni in CLDN5 causano una sindrome caratterizzata da crisi epilettiche, microcefalia e calcificazioni cerebrali

Mutazioni in INTS11 si associano a una malattia neurologica complessa

Nuovi Geni

Variante di U2AF2 in un paziente con ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali ed epilessia

Varianti intrageniche monoalleliche in POU3F2 causano ritardo dello sviluppo neurologico e obesità da iperfagia, confermando la probabile responsabilità del gene nelle delezioni 6q16.1

Spettro oculo-auriculo-vertebrale: varianti dannose in FOXI3 causano microtia e microsomia craniofacciale

Varianti bialleliche nei paraloghi di E3 HECT, in HECTD4 e in UBE3C, che codificano l’ubiquitina ligasi, causano disturbi dello sviluppo neurologico che si sovrappongono alla sindrome di Angelman

Ricerca Clinica

Studio sulla storia naturale dell'acondroplasia (CLARITY): sessant’anni di esperienza in chirurgia ortopedica presso quattro centri per la displasia scheletrica

Spettro genetico dell’aprassia oculomotoria congenita tipo Cogan: continuazione di uno studio osservazionale

Associazione tra lavaggio polmonare massivo bilaterale in un’unica sessione e complicanze periprocedurali nei pazienti con proteinosi alveolare polmonare: uno studio di coorte retrospettivo

Trapianto allogenico nei linfomi cutanei a cellule T avanzati: uno studio prospettico controllato con abbinamento del punteggio di propensione (CUTALLO)

Prima esperienza dell’associazione di terapia enzimatica sostitutiva e trapianto di cellule staminali emopoietiche nell’alfa-mannosidosi

Il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche immediato dopo la prima remissione completa migliora la prognosi nel linfoma extranodale a cellule NKT avanzato: uno studio cinese real-world multicentrico

Quizartinib associato a chemioterapia nei pazienti con nuova diagnosi di leucemia mieloide acuta con duplicazione tandem interna di FLT3: uno studio di fase III randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo (QuANTUM-First)

Pembrolizumab e cabozantinib nel carcinoma a cellule squamose della testa e del collo ricorrente metastatico: uno studio di fase II

Eziologia ed esiti della malattia a seguito del trattamento con atezolizumab associato a bevacizumab nel carcinoma epatocellulare: analisi post-hoc dello studio IMbrave150

Superiorità di ibrutinib associato a bendamustina e rituximab nei pazienti con nuova diagnosi di linfoma mantellare non idonei al trattamento intensivo: una metanalisi di rete

EPOCH e rituximab nei pazienti più anziani con linfoma diffuso a grandi cellule B aggressivo ad alto rischio: studio real-world multicentrico (DA-EPOCH-R) del Gruppo cooperativo croato per le malattie ematologiche (KroHem)

Gestione della nutrizione nella PKU con la terapia a base di pegvaliase: aggiornamento delle linee guida online

Approcci Terapeutici

Somministrazione genica mediante vettore virale della nuova proteina chaperone SRCP1 per modificare la proteina insolubile in modelli di SLA in vitro e in vivo

Ranbp1 modula la morfogenesi della linea mediana craniofacciale in modelli murini della sindrome da delezione 22q11.2

L’associazione tra vaccino AFP e inibitori del checkpoint immunitario rallenta la progressione del carcinoma epatocellulare in modelli preclinici

Carcinoma epatocellulare: ancoraggio di lncRNA oncogeni diretti da super-potenziatori per la terapia antitumorale

Perdita preatassica della plasticità intrinseca e dell’apprendimento motorio in un modello murino di SCA1

Ceroidolipofuscinosi neuronale tardo-infantile: la terapia genica migliora le crisi epilettiche spontanee associate alla perdita dei neuroni corticali in un modello murino Cln2R207X

Azacitidina, un inibitore della DNA metiltransferasi, migliora il fenotipo scheletrico dell’osteogenesi imperfetta lieve correggendo l’osteogenesi compromessa e l’osteoclastogenesi eccessiva

Malattia di Huntington: la riduzione dell’huntingtina mediata da AAV5-miHTT migliora la salute del cervello in un modello murino

Approcci Diagnostici

Studio GAU-PED per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher nei bambini con splenomegalia e citopenia

Screening Neonatale

Studio qualitativo sulle opinioni delle madri cui è stato diagnosticato un deficit primitivo di carnitina attraverso lo screening neonatale del proprio figlio

Esiti a lungo termine della malattia di Pompe a esordio infantile trattata molto precocemente con premedicazione con steroidi a breve termine: esperienze da un programma nazionale taiwanese di screening neonatale

Evidenze e raccomandazioni per lo screening neonatale per la mucopolisaccaridosi tipo 2 negli Stati Uniti

Presa in Carico del Paziente e Terapia

Workshop sul diabete correlato alla fibrosi cistica: priorità della ricerca nell’ambito della fisiopatologia, della diagnosi e degli esiti della malattia

Basi genetiche e profilo molecolare nelle neoplasie mieloproliferative

Malattie renali cistiche nei bambini

Le complessità alla base dell’epilessia nei pazienti con glioblastoma

Sindrome di Budd-Chiari primaria

Raccomandazioni

Raccomandazioni condivise sulle anomalie della masticazione e della deglutizione e sui disturbi gastrointestinali nella sindrome di Phelan-McDermid

Raccomandazioni condivise sui disturbi del sonno nella sindrome di Phelan-McDermid

Presa in carico delle malattie emorragiche ereditarie rare: proposte del Centro di riferimento francese per l’emofilia e le malattie rare della coagulazione

Linee guida per la pratica clinica in oncologia di NCCN per il carcinoma dell’ano, versione 2.2023

Raccomandazioni condivise sulle alterazioni della funzione sensoriale nella sindrome di Phelan-McDermid

Raccomandazioni condivise sulle problematiche di salute mentale nella sindrome di Phelan-McDermid

Aggiornamento delle raccomandazioni per la pratica clinica nella presa in carico degli adulti con sindrome da delezione 22q11.2

Linee guida della Japanese Urological Association per la pratica clinica nell’angiomiolipoma renale associato alla sclerosi tuberosa complessa: una sintesi dell’aggiornamento

Epidemiologia

Incidenza, fattori prognostici ed esiti di sopravvivenza nei pazienti con neoplasia a cellule dendritiche plasmocitoidi blastiche: uno studio retrospettivo dal database Surveillance, Epidemiology, and End Results

Qualità della Vita

Le opinioni dei genitori di bambini affetti da monosomia 22q13.3 (sindrome di Phelan-McDermid): i risultati di un’indagine mondiale

Una qualità superiore delle cure nel lupus eritematoso sistemico migliora la qualità della vita?

Opinioni di pazienti e caregiver sulla malattia di Niemann-Pick tipo C

Edizione Sommario 01 Settembre 2023

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