I segni clinici dell’osteopetrosi infantile maligna associata a OSTM1: un’esperienza retrospettiva monocentrica di un decennio
- Am J Med Genet A . 2023 Feb;191(2):459-468
Studio longitudinale sulla progressione della malattia di Charcot-Marie-Tooth correlata alle mutazioni di MPZ
- Ann Neurol . 2023 Mar;93(3):563-576
Disparità di sesso nei tumori pediatrici in India: un’analisi multicentrica dei dati di singoli pazienti
- Lancet Oncol . 2023 Jan;24(1):54-63
Studio multicentrico per la valutazione delle caratteristiche del dolore nell’osteogenesi imperfetta
- Am J Med Genet A . 2023 Jan;191(1):160-172
Studio di estensione di fase III, randomizzato, controllato con placebo, su sicurezza a lungo termine e tollerabilità di anifrolumab nel lupus eritematoso sistemico attivo
- Arthritis Rheumatol . 2023 Feb;75(2):253-265
Un inibitore sperimentale della callicreina plasmatica per os per il trattamento al bisogno dell'angioedema ereditario: uno studio crossover in due parti, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo
- Lancet . 2023 Feb 11;401(10375):458-469
Studio di fase II, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo su deucravacitinib, un inibitore della tirosin-chinasi 2, nel lupus eritematoso sistemico
- Arthritis Rheumatol . 2023 Feb;75(2):242-252
Studio di fase I/II su tralesinidase alfa per via intracerebroventricolare nei pazienti con sindrome di Sanfilippo di tipo B
- J Clin Invest . 2023 Jan 17;133(2):e165076
Uso di belimumab durante la gravidanza: i difetti alla nascita e le interruzioni di gravidanza dagli studi clinici, da un registro delle gravidanze e dalle segnalazioni post-marketing
- Ann Rheum Dis . 2023 Feb;82(2):217-225
Terapia genica con etranacogene dezaparvovec nell'emofilia B
- N Engl J Med . 2023 Feb 23;388(8):706-718
La terapia genica lentivirale nell’immunodeficienza combinata grave da deficit di Artemis
- N Engl J Med . 2022 Dec 22;387(25):2344-2355
Il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche mieloablativo riporta il repertorio dei linfociti B a uno stato più naïve nei pazienti con sclerosi sistemica
- Ann Rheum Dis . 2023 Mar;82(3):357-364
Valutazione nel sistema di stadiazione additivo della Mayo Clinic per i pazienti con nuova diagnosi di mieloma multiplo: un’analisi real-world
- Eur J Haematol . 2023 Mar;110(3):229-235
Valutazione dell’impatto di MyLupusGuide in Canada: i risultati di uno studio randomizzato controllato
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Mar;75(3):529-539
Zanubrutinib vs. ibrutinib nella leucemia linfatica cronica recidivante o refrattaria
- N Engl J Med . 2023 Jan 26;388(4):319-332
Liraglutide per la gestione del peso nei bambini e negli adolescenti con sindrome di Prader-Willi e obesità
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Dec 17;108(1):4-12
