Mutazioni di COPZ1 causano una neutropenia congenita grave
Questo nuovo studio, pubblicato in Blood, descrive alcune mutazioni di COPZ1, che appartiene al complesso COPI ed è coinvolto nel traffico delle proteine all'interno del complesso di Golgi e dal Golgi verso il reticolo endoplasmatico (RE). Le mutazioni sono state individuate in 3 soggetti, appartenenti a 2 famiglie non imparentate tra loro, affetti da neutropenia congenita grave, isolata o associata ad altre anomalie ematologiche e dei tessuti non ematologici, a seconda del tipo di mutazione. Diverse analisi hanno indicato le mutazioni COPZ1 come responsabili di un traffico retrogrado difettoso dal Golgi al RE con conseguente compromissione della granulopoiesi, chiarendo il meccanismo della sindrome da neutropenia congenita autosomica recessiva.
- Blood. 2025 May 15;145(20):2317-2335