La zigosità di PLXNA1 ha un ruolo nell’insorgenza di una nuova malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da anomalie cerebrali e oculari variabili?
Un nuovo studio, pubblicato in Genetics in Medicine, descrive alcune varianti nel gene che codifica per PLXNA1 (una plessina), osservate in dieci soggetti (appartenenti a sette famiglie non consanguinee), che presentavano ritardo dello sviluppo globale (9/10), anomalie cerebrali (6/10) e anomalie oculari (7/10). Ulteriori ricerche (modellamento strutturale, modelli di pesci) suggeriscono che diverse varianti bialleliche e monoalleliche di PLXNA1 siano la causa di una nuova malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata prevalentemente da ritardo dello sviluppo e anomalie cerebrali e oculari. Si ipotizza che la zigosità comporti due compromissioni specifiche in due domini della plessina (extracellulare per le varianti bialleliche e intracellulare per le varianti monoalleliche).
- Genet Med . 2021 Sep;23(9):1715-1725. doi: 10.1038/s41436-021-01196-9