Una mutazione specifica in CNOT1 causa una nuova sindrome caratterizzata da agenesia del pancreas e oloprosencefalia attraverso la compromissione dello sviluppo pancreatico e neurologico
Un recente studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive una mutazione missenso de novo ricorrente in CNOT1, che causa una malattia caratterizzata da agenesia del pancreas e anomalie dello sviluppo del prosencefalo, osservata in tre soggetti. CNOT1 è un repressore della trascrizione, ritenuto fondamentale per mantenere le cellule staminali embrionali in uno stato pluripotenziale. Questi risultati indicano che CNOT1 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo pancreatico e neurologico e permettono di descrivere una nuova malattia genetica caratterizzata da agenesia del pancreas e oloprosencefalia.
Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5):985-989