Sommario

Torna al sommario

Editoriale
News/Notizie sulle Politiche
News/Notizie Scientifiche
E anche...

Condividi :

Edizione del 12 Ottobre 2023

Nuove Sindromi

Mutazioni di PIP5KIγ causano una malattia dello sviluppo neurologico associata all’alterazione della segnalazione dei fosfoinositidi

Un nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive tre varianti missenso monoalleliche de novo in PIP5K1C (un gene coinvolto in alcuni fosfoinositidi, che controllano la composizione della membrana e svolgono ruoli chiave in molti processi cellulari), osservate in 9 bambini non consanguinei che presentavano disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, microcefalia acquisita, crisi epilettiche, anomalie della vista e dismorfismi facciali. Diverse analisi (istologiche, su pesce zebra, ecc.) dimostrano l’effetto patogenetico delle mutazioni di PIP5K1C.

Continua a leggere

Am J Hum Genet . 2023 Aug 3;110(8):1377-1393

SMPD4 regola la dinamica dell'involucro nucleare mitotico e la sua perdita causa microcefalia e diabete

Questo nuovo studio, pubblicato in Brain, descrive alcune varianti bialleliche con perdita di funzione in SMPD4 (un gene coinvolto nell’omeostasi dei lipidi della membrana e nelle interazioni nucleari, attraverso il reticolo endoplasmatico e l'involucro nucleare), osservate in 5 soggetti (appartenenti a 3 famiglie non imparentate tra loro) che presentavano diabete insulino-dipendente (una delle anomalie non cerebrali correlate all’età più comuni) associato a una grave malattia dello sviluppo neurologico e a microcefalia. Diverse analisi (knock-down in cellule umane e murine, esame istologico, ecc.) hanno permesso di ipotizzare una compromissione della curvatura della membrana nucleare.

Continua a leggere

Brain . 2023 Aug 1;146(8):3528-3541

Edizione del 12 Ottobre 2023

Nuove Sindromi

Mutazioni di PIP5KIγ causano una malattia dello sviluppo neurologico associata all’alterazione della segnalazione dei fosfoinositidi

SMPD4 regola la dinamica dell'involucro nucleare mitotico e la sua perdita causa microcefalia e diabete

Nuovi Geni

Idrocefalo congenito: prime relazioni sull’idrocefalo fetale correlato a SMARCC1

Nuova malattia dello sviluppo neurologico correlata a mutazioni eterozigoti di UNC79

Varianti bialleliche nell’inibitore della ribonucleasi (RNH1), un modulatore dell'inflammasoma, si associano a un sottotipo di encefalopatia necrotizzante acuta dell’infanzia (ANEC)

Varianti rare di ANO1, che codifica un canale del cloruro attivato dal calcio, predispongono alla malattia di moyamoya

TMEM63B, un canale ionico tenso-attivato, si associa a encefalopatie epilettiche e dello sviluppo e a neurodegenerazione progressiva

L'aploinsufficienza di HNRNPC compromette lo splicing alternativo dei geni associati alla disabilità intellettiva e causa una malattia dello sviluppo neurologico

Ricerca Clinica

Metodologia di uno studio di storia naturale su un disordine raro del neurosviluppo: l’emiplegia alternante dell'infanzia come malattia prototipo

Prevalenza e qualità delle anomalie temporo-mandibolari, del dolore cronico e del disagio psicologico nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos classica (cEDS) e ipermobile (hEDS): uno studio esplorativo

Prevalenza ed esiti dell’embolia polmonare nell’anemia a cellule falciformi: un’analisi del Nationwide Inpatient Sample (Campione nazionale statunitense) per il periodo 2016-2020

Rischio di malattia renale terminale nei pazienti con lupus eritematoso sistemico e diabete mellito: uno studio di coorte nazionale danese

Prevalenza delle bronchiectasie nei pazienti con deficit di alfa-1-antitripsina: relazione iniziale di EARCO (European Alpha1 Research Collaboration)

L’età alla diagnosi influenza il fenotipo clinico, le strategie terapeutiche e gli esiti nei pazienti con arterite a cellule giganti: i risultati dello studio osservazionale GCAGE su un’ampia coorte di 1.004 pazienti

L’editing con CRISPR-Cas9 dei promotori HBG1 e HBG2 nel trattamento dell’anemia a cellule falciformi

Risoluzione completa dell’ectasia vascolare dell’antro gastrico dopo il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche nella sclerosi sistemica

Profilo del bersaglio nei neurofibromi cutanei: studi clinici per la prevenzione, l’arresto o la regressione della malattia

Trattamento con dimetilfumarato nel linfoma cutaneo primitivo a cellule T recidivante e refrattario: uno studio multicentrico di fase II

Criteri di ammissibilità e arruolamento di una popolazione di etnie diverse negli studi clinici sul mieloma multiplo

Diagnosi e presa in carico della sindrome di Ehlers-Danlos tipo vascolare: l’esperienza del servizio diagnostico nazionale britannico presso l’ospedale di Sheffield

La citrullina nella presa in carico dei pazienti con difetto del metabolismo del ciclo dell’urea e disintossicazione da ammoniaca

Ciclosporina associata a eltrombopag nel trattamento dell’anemia aplastica idiopatica con o senza immunoglobulina antitimocitaria: uno studio real-world retrospettivo multicentrico

Dabrafenib associato a trametinib nel tumore gliale pediatrico con mutazioni di BRAF V600

Efficacia e sicurezza dell’anticorpo monoclonale PD-1 associato a rituximab nei pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B recidivante/refrattario

Anakinra per endovena nel trattamento della linfoistiocitosi emofagocitica primaria/sindrome da attivazione dei macrofagi: una revisione sistematica

Efficacia comparativa di secukinumab rispetto agli inibitori del fattore di necrosi tumorale nel trattamento dell’arterite di Takayasu

Profilo comportamentale nella sindrome 49,XXXXY e potenziale impatto della terapia sostitutiva con testosterone

Evidenze preliminari su sicurezza e tollerabilità di atezolizumab associato a bevacizumab nei pazienti con carcinoma epatocellulare (HCC) e cirrosi con punteggio Child-Pugh A e B: uno studio real-world

Pembrolizumab nel linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B recidivante o refrattario: analisi conclusiva dello studio KEYNOTE-170

La via di somministrazione non influisce sulla morbilità chirurgica postnatale nelle gravidanze con acondroplasia fetale

Ruxolitinib migliora la rigenerazione ematopoietica ripristinando la funzione delle cellule stromali mesenchimali nella malattia acuta del trapianto contro l’ospite

Tafamidis riduce il deposito di proteina amiloide nel miocardio dei pazienti con cardiomiopatia ereditaria da transtiretina Ala97Ser: uno studio di coorte di follow-up di 12 mesi

Approcci Terapeutici

La proteina CDNF, mirata allo stress del reticolo endoplasmatico, ripristina la funzione dei motoneuroni in alcuni modelli murini di sclerosi laterale amiotrofica

Terapia genica sistematica derivata da uno studio investigativo sulla terapia genica con vettore AAV2/8 nella malattia di Fabry

Un nuovo modello murino della sindrome ATR-X, portatore di una mutazione comune nei pazienti, presenta difetti neurologici e morfologici

L’editing di GLA abbassa i livelli di GB3 nei cardiomiociti derivati dalle cellule pluripotenti indotte di pazienti affetti dalla malattia di Fabry

Biomarcatori

Un indice composito di biomarcatori sierici per la diagnosi della pneumopatia interstiziale associata alla sclerosi sistemica: uno studio di coorte multicentrico e osservazionale

Approcci Diagnostici

Pratiche diagnostiche e terapeutiche negli adulti con osteomielite cronica non batterica/osteomielite multifocale ricorrente cronica (CNO/CRMO)

Studio preliminare sullo screening prenatale non invasivo per la sindrome da delezione/duplicazione 22q11.2 mediante test multiplex dPCR

Validazione del sequenziamento dell’esoma clinico nella procedura diagnostica dei pazienti con disabilità intellettiva nella pratica clinica

Screening Neonatale

Deficit di BCKDK (sindrome autismo-epilessia da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata): una malattia dello sviluppo neurologico trattabile candidata allo screening neonatale

Presa in Carico del Paziente e Terapia

Interessamento gastrointestinale nella sindrome di Klippel-Trénaunay: fisiopatologia, valutazione e presa in carico

Approccio alla vaccinazione nei pazienti con lupus eritematoso sistemico trattati con farmaci biologici

Pianificazione dell'anestesia nei bambini affetti da malattie rare: strumenti utili

Trattamento e presa in carico del deficit di fenilalanina idrossilasi: una revisione sistematica delle evidenze dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Raccomandazioni

Gestione del dolore nella malattia di Fabry nel contesto clinico del Regno Unito: risultati condivisi da un gruppo Delphi di esperti

Linee guida per la pratica clinica nella presa in carico del carcinoma epatocellulare: una revisione sistematica

Principi guida del Forum europeo sull’acondroplasia per l’individuazione e la presa in carico della stenosi del forame magno

Epidemiologia

Panoramica nazionale cinese di 16 malattie metaboliche ereditarie: un’analisi retrospettiva su 372.255 casi clinici

Qualità della Vita

Associazione tra difficoltà di alimentazione e qualità generale della vita correlata alla salute nei bambini nati con atresia esofagea

Peso della sindrome di Bardet-Biedl sui caregiver: i risultati dello studio CARE-BBS

Edizione Sommario 12 Ottobre 2023

Editoriale

News/Notizie sulle Politiche

News/Notizie Scientifiche

E anche...