Mutazioni di FAT3 causano una nuova neuropatia assonale autosomica recessiva con segni neuroevolutivi multisistemichi
Questo nuovo studio, pubblicato in Genetics in Medicine, descrive alcune mutazioni bialleliche nel gene FAT3, che codifica una caderina coinvolta nella differenziazione neuronale e nella morfogenesi microgliale. Le mutazioni sono state riscontrate in 3 soggetti non consanguinei affetti da debolezza muscolare distale progressiva e coinvolgimento dei motoneuroni cranici, con atrofia della lingua, disartria e debolezza facciale. Diverse analisi hanno evidenziato il ruolo essenziale del gene FAT3 nell'architettura neuronale, nella connettività sinaptica e nel mantenimento assonale, dimostrando che la disfunzione del gene FAT3 va oltre il sistema nervoso periferico e potrebbe contribuire alla degenerazione dei motoneuroni.
Genet Med. 2026 Jun;28(6):102570