Edizione del 13 Febbraio 2023

Nuove Sindromi

Mutazioni in CAMSAP1 causano un disturbo della migrazione neuronale riconoscibile dal punto di vista clinico

Un nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive alcune varianti bialleliche in CAMSAP1 (correlato alla proteina -TIP), osservate in cinque famiglie non imparentate tra loro, i cui membri presentavano i segni clinici caratteristici della sindrome: dismorfismi craniofacciali distintivi, microcefalia primitiva, grave ritardo dello sviluppo neurologico, compromissione corticale della vista e crisi epilettiche. Diverse analisi (linee di rosette di cellule neurali, topi Camsap1-null e studi con metodica RNAScope) hanno dimostrato la coerenza con i fenotipi craniofacciale e dello sviluppo neurologico murino e umano. Il ruolo di CAMSAP1 nella migrazione neuronale e nello sviluppo del cervello appare quindi fondamentale, e le sue varianti risultano responsabili di una malattia dello sviluppo neurologico negli umani e nei topi.

Edizione del 13 Febbraio 2023

Nuove Sindromi

Mutazioni in CAMSAP1 causano un disturbo della migrazione neuronale riconoscibile dal punto di vista clinico

Una mutazione di MTSS2 responsabile della disabilità intellettiva sindromica

Mutazioni in CTR9 si associano a ritardo motorio e macrocefalia

Varianti eterozigoti in NOTCH1 causano un’attivazione immunitaria del SNC associata a microangiopatia

Nuovi Geni

Varianti con perdita di funzione in SAT1 causano il lupus eritematoso sistemico legato all’X a esordio infantile

Varianti non sinonime de novo in DPYSL2 (CRMP2) in due pazienti con disabilità intellettiva e documentazione di rilevanza funzionale mediante esperimenti di correzione e trasfezione cellulare su pesci zebra

Mutazioni in SCNM1 responsabili di una sindrome oro-facio-digitale causata da lievi difetti dello splicing degli introni che interessano le ciglia primarie

Varianti bialleliche con perdita di funzione in OBSCN come fattore di predisposizione alla rabdomiolisi grave ricorrente negli umani

Ricerca Clinica

Dati demografici e comorbilità nei pazienti ricoverati con sindrome di Prader-Willi: analisi di un campione nazionale statunitense di pazienti ricoverati

I disturbi del sonno come segno clinico comune della sindrome di Kabuki

Storia naturale della sindrome KBG in un’ampia coorte europea

Sicurezza ed efficacia di risdiplam nei pazienti con atrofia muscolare spinale tipo 1: analisi secondarie da uno studio in aperto (FIREFISH parte 2)

Studio di fase II sulla risposta clinica e molecolare a tebentafusp nei pazienti con melanoma dell’uvea metastatico già sottoposti a trattamento

Studio di fase II monocentrico, in aperto, a braccio singolo (HYPORT-STS) sulla radioterapia preoperatoria ipofrazionata di tre settimane nei pazienti con sarcoma dei tessuti molli

Efficacia e sicurezza del passaggio a octocog alfa dei pazienti con emofilia A (BAY 81-8973): i risultati finali dello studio real-world globale TAURUS

Studio clinico randomizzato RINOMAX su sicurezza ed efficacia di rituximab nella miastenia grave generalizzata di nuova insorgenza

Efficacia e sicurezza dei farmaci biologici ad alto dosaggio nell’artrite idiopatica giovanile nella Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance

Risultati a un anno di uno studio clinico sulla terapia enzimatica sostitutiva con olipudasi alfa nei pazienti pediatrici con deficit di sfingomielinasi acida

Benefici a lungo termine di luspatercept nelle sindromi mielodisplastiche a rischio basso dipendenti dalle trasfusioni con sideroblasti ad anello

Approcci Terapeutici

Il fattore di inibizione della leucemia protegge contro la malattia da rigetto del trapianto preservando l’attività del trapianto contro la leucemia

L’inibizione di IL-15 e la ripamicina correggono la perdita multifattoriale del fattore VIII da epatociti trasdotti con AAV nei topi con emofilia A

Meccanismi e trattamenti del prurito neuropatico in un modello murino di linfoma

La proteina di fusione del fattore 1-GATA1 Kruppel-simile migliora il fenotipo dell’anemia a cellule falciformi in vitro e in vivo

La profilassi con anticorpi specifici HPA-1a previene la trombocitopenia alloimmune fetale/neonatale nei topi

L'editing del RNA mediato da Mini-dCas13X ripristina l'espressione della distrofina in un modello murino umanizzato di distrofia muscolare di Duchenne

Biomarcatori

NCAM1 e GDF15 come biomarcatori della malattia di Charcot-Marie-Tooth nei pazienti e nei topi

Presa in Carico del Paziente e Terapia

L’approccio al paziente: la diagnosi della sindrome di Cushing

Esomi nel mieloma multiplo: dal laboratorio al letto del paziente

Linfedema pediatrico: revisione dei dati dei pazienti presi in carico dal Gruppo per il linfedema pediatrico e primitivo della Rete di Riferimento Europea per le malattie vascolari (VASCERN)

Ritardo nella diagnosi di miosite: protocollo per una revisione sistematica integrata

Raccomandazioni

Criteri di classificazione 2022 per l’arterite a cellule giganti dell’American College of Rheumatology/EULAR

Specifiche delle linee guida per la gestione delle varianti ACMG/AMP della miocilina: le raccomandazioni del Gruppo di esperti sul glaucoma di ClinGen

Revisione delle linee per la pratica clinica nell’emocromatosi della European Association for the Study of Liver (EASL)

Epidemiologia

Incidenza della sindrome di Sturge-Weber e rischio di glaucoma secondario: studio nazionale coreano basato sulla popolazione con l’uso di un registro per le malattie rare

Etnia e sindrome da antifosfolipidi in Israele

Edizione Sommario 13 Febbraio 2023

Editoriale

News/Notizie sulle Politiche

News/Notizie Scientifiche

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