Edizione del 18 Dicembre 2023

Nuove Sindromi

Mutazioni in NSRP1 causano una grave malattia dello sviluppo neurologico associata a paralisi cerebrale spastica ed epilessia

Questo nuovo studio, pubblicato in Genetics in Medicine, descrive alcune varianti bialleliche con perdita di funzione in NSRP1 (un regolatore di splicing espresso ubiquitariamente, non ritenuto responsabile di malattie mendeliane), osservate in 6 soggetti (appartenenti a 3 famiglie non imparentate tra loro), che presentavano ritardo dello sviluppo, epilessia, microcefalia variabile (punteggi Z compresi tra -0,95 e -5,60), ipotonia e paralisi cerebrale spastica. Le analisi istopatologiche e molecolari dimostrano il ruolo del gene NSRP1 in una grave malattia dello sviluppo neurologico autosomica recessiva caratterizzata da ritardo dello sviluppo, epilessia, microcefalia e paralisi cerebrale spastica.

Edizione del 18 Dicembre 2023

Nuove Sindromi

Mutazioni in NSRP1 causano una grave malattia dello sviluppo neurologico associata a paralisi cerebrale spastica ed epilessia

Nuovi Geni

Variante di CAMK2B associata alla tetralogia di Fallot e al ritardo dello sviluppo e della crescita

Varianti troncanti nel gene SHANK1 si associano a uno spettro di disturbi dello sviluppo neurologico

Ricerca Clinica

Mortalità correlata al trattamento nei bambini affetti da tumore nei paesi a basso e medio reddito: una revisione sistematica e una metanalisi

Chemio-radioterapia seguita da terapia adiuvante con cisplatino-gemcitabina vs. chemioterapia con cisplatino-fluorouracile nel carcinoma nasofaringeo N2-3: studio di fase III multicentrico, in aperto, randomizzato, controllato

Trattamento della leucemia plasmacellulare primaria con carfilzomib e lenalidomide (EMN12/HOVON-129): l’analisi conclusiva di uno studio di fase II multicentrico non randomizzato

Associazione di osteogenesi imperfetta e ipofosfatasia in tre bambini con fratture multiple, riduzione della massa ossea e osteomalacia grave: una sfida per la gestione terapeutica

Esiti in termini di sicurezza e preferenze dei pazienti per la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) domiciliare per endovena nella malattia di Pompe e nella mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) durante la pandemia da COVID-19 e oltre

Mantenimento a lungo termine delle risposte cliniche di singoli pazienti con poliartrite idiopatica giovanile trattati con abatacept

Approcci Terapeutici

Il sistema CRISPR-Cas13 ad alta fedeltà mirato al RNA ripristina l’espressione paterna di Ube3a e migliora le funzioni motorie nei topi con sindrome di Angelman

Morte improvvisa inaspettata nell’epilessia e anomalie respiratorie in un modello murino di epilessia correlata a DEPDC5

Biomarcatori

Eterogeneità del microbiota intestinale prima del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche come predittore della mortalità nei bambini

Il sequenziamento del trascrittoma sanguigno permette di individuare i biomarcatori in grado di tracciare gli stadi della malattia nell’atassia spinocerebellare tipo III

Correlazione tra caratteristiche vascolari retiniche e risultati degli esami oculari e di laboratorio nella malattia di Fabry: i biomarcatori diagnostici oculari

Biomarcatori specifici per tipo di cellula per la gravità della malattia nella sclerosi sistemica individuano i circuiti intrinseci ed estrinseci alla cellula

Approcci Diagnostici

Anomalie all’ecografia fetale suggestive della diagnosi di sindrome ADNP

Rivalutazione delle varianti correlate alla NF1 di significato non noto individuate nel corso dell’attività ventennale di un laboratorio per la diagnosi genetica

Test genetici e strategie diagnostiche per la displasia scheletrica fetale: uno studio preliminare condotto a Wuhan, Cina

Segni clinici, diagnosi differenziale, trattamento individualizzato e prevenzione dell’iperomocisteinemia nei neonati

Craniosinostosi fronto-sfenoidale isolata: un argomento a favore dei test genetici

GenomeDiver: una piattaforma per la diagnosi genomica medica orientata dal fenotipo

Screening Neonatale

Misurazione dell’effetto dello screening neonatale sulla sopravvivenza dopo il trapianto di cellule ematopoietiche nell’immunodeficienza combinata grave: uno studio longitudinale di 36 anni di Primary Immune Deficiency Treatment Consortium

Presa in Carico del Paziente e Terapia

Definizioni ecografiche di OMERACT condivise a livello interazionale per la tenosinovite nell’artrite idiopatica giovanile: revisione sistematica della letteratura e processo Delphi

Tumori associati alla neurofibromatosi e alla schwannomatosi: approcci ai test genetici e riflessioni sulla consulenza

Raccomandazioni

XLH Matters 2022: spunti e raccomandazioni per migliorare gli esiti per i pazienti con ipofosfatemia legata all'X (XLH)

Presa in carico della compromissione renale correlata al mieloma multiplo: le raccomandazioni di International Myeloma Working Group

I punti da prendere in considerazione di EULAR/ACR 2022 nelle fasi iniziali della diagnosi e della presa in carico di una sospetta linfoistiocitosi emofagocitica/sindrome da attivazione dei macrofagi (HLH/MAS)

Qualità della Vita

Come il dolore influenza la vita quotidiana dei bambini e degli adulti affetti da acondroplasia: una revisione sistematica

Il peso della malattia mitocondriale con crisi epilettiche: revisioni sistematiche della letteratura basata sui dati della qualità della vita correlata alla salute, ai servizi, ai costi e all’utilizzo delle risorse sanitarie

Qualità della vita correlata alla salute in un campione europeo di adulti con fenilchetonuria classica trattata precocemente

Edizione Sommario 18 Dicembre 2023

Editoriale

News/Notizie sulle Politiche

News/Notizie Scientifiche

E anche...