Mutazioni di FILIP1 causano miopatia congenita, dismorfismi e anomalie neurologiche
Questo nuovo studio, pubblicato in Brain, descrive quattro varianti bialleliche nel gene che codifica per FILIP1 (una proteina coinvolta nella funzione e nell’integrità neuronale e muscolare, che interagisce con FLNa e FLNc), osservate in cinque soggetti (appartenenti a quattro famiglie consanguinee non imparentate tra loro), che presentavano un’ampia gamma di sintomi neurologici, comprese alcune malformazioni cerebrali, ritardo dello sviluppo, debolezza e malattia muscolare, e dismorfismi. Diverse analisi hanno evidenziato l’esistenza di una malattia recessiva caratterizzata da sintomi neurologici e muscolari e da dismorfismi, associata ad anomalie della proteostasi e a malattia muscolare.
- Brain . 2023 Oct 3;146(10):4200-4216