Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive una famiglia i cui membri sono affetti da gotta, iperuricemia associata a riduzione dell’escrezione frazionale dell’acido urico, malattia renale cronica (CKD) e iperparatiroidismo secondario, coerenti con la nefropatia iperuricemica giovanile familiare (FJHN). Tuttavia, il test a singolo gene non ha rilevato mutazioni nei geni dell’uromodulina (UMOD) o della renina (REN), responsabili del 30-90% circa dei casi di FJHN. È stato perciò effettuato il sequenziamento dell’intero genoma, che ha permesso di individuare una variante eterozigote missenso nel gene paired box 2 (PAX2), che cosegregava con la tubulopatia renale nella famiglia. Le mutazioni di PAX2 si associano alla sindrome reni-coloboma (RCS), caratterizzata da anomalie della struttura e della funzione renale e da anomalie del nervo ottico. L’esame oculistico di due fratelli adulti affetti da iperuricemia, gotta, e CKD ha evidenziato la presenza di fossette nel disco ottico, coerenti con il coloboma del nervo ottico. Lo studio ha permesso di modificare la diagnosi di FJHN in RCS, sottolineando l’utilità dell’analisi tramite sequenziamento dell’intero genoma.       

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