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Edizione del 15 Gennaio 2019

Nuove Sindromi

Disturbo dello sviluppo neurologico con encefalopatia indotta da malattia febbrile, episodi di rabdomiolisi, interruzione dello sviluppo, epilessia e tetraplegia: causato da mutazioni in TRAPPC2L

Due soggetti appartenenti a famiglie non imparentate presentavano un quadro clinico simile caratterizzato da ritardo dello sviluppo neurologico, encefalopatia indotta da malattia febbrile ed episodi di rabdomiolisi seguiti da interruzione dello sviluppo, epilessia e tetraplegia. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare mutazioni bialleliche in TRAPPC2L, che codifica un componente della particella della proteina di trasporto (TRAPP), un gruppo di complessi della multi-subunità attivi nel traffico della membrana e nell’autofagia. Lo studio, pubblicato in Journal of Medical Genetics, ipotizza che TRAPPC2L sia coinvolta nel quadro clinico di questi due pazienti.

J Med Genet. 2018 Nov;55(11):753-764

Edizione del 15 Gennaio 2019

Nuove Sindromi

Disturbo dello sviluppo neurologico con encefalopatia indotta da malattia febbrile, episodi di rabdomiolisi, interruzione dello sviluppo, epilessia e tetraplegia: causato da mutazioni in TRAPPC2L

Nuovi Geni

Grave disabilità intellettiva, epilessia, problemi comportamentali e dismorfismi facciali lievi: causati da varianti bialleliche in ALG14

Acidosi tubulare renale distale: causata da mutazioni in WDR72

Impatto delle varianti in PNPLA3 sulla variabilità della sindrome di Phelan-McDermid

Glioblastoma a cellule giganti: associato a una mutazione della linea germinale in POLE

Studi Clinici

Trombocitopenia immune cronica: uno studio di fase 3 multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, a gruppi paralleli della durata di 6 mesi, con fase di estensione in aperto, dimostra che avatrombopag è ben tollerato ed efficace

Atrofia muscolare spinale e bulbare: una sperimentazione randomizzata, in doppio cieco, controllata con placebo, dimostra che BVS857, un mimetico di IGF-1, è associato a un’elevata incidenza di immunogenicità e non migliora la forza o la funzione muscolar

Malattia del rene policistico autosomica dominante: una sperimentazione clinica in aperto, randomizzata, con valutazione degli end-point in cieco, dimostra che il trattamento a base di lanreotide, rispetto alla terapia standard, non rallenta il deterioram

Malformazione neurovascolare: uno studio di fase 2 monocentrico prospettico dimostra che sirolimus è efficace nelle malformazioni estese e/o complesse refrattarie ai trattamenti convenzionali e che è ben tollerato

Linfangioleiomiomatosi: un’analisi retrospettiva del dosaggio ottimale di sirolimus dimostra che un basso dosaggio consente di stabilizzare il deterioramento della funzione polmonare, ma la sua efficacia sembra inferiore rispetto a quella della dose conve

Distrofia muscolare di Duchenne: un’analisi post-hoc della sperimentazione ACT DMD suggerisce che sia possibile preservare la distanza di camminata di 6 minuti e la capacità di salire 4 rampe di scale con deflazacort rispetto al trattamento a base di pred

Distrofia muscolare di Duchenne: una sperimentazione di fase 3, randomizzata, controllata con placebo su pazienti di età compresa tra 10 e 18 anni dimostra che il monitoraggio domiciliare della funzione polmonare fornisce dati attendibili ed è adatto all’

Distrofia muscolare di Duchenne: uno studio prospettico multicentrico di coorte indica che il trattamento a lungo termine a base di glucocorticoidi rallenta la progressione della malattia polmonare durante tutta la vita

Distrofia muscolare di Duchenne: approfondimenti sulla storia naturale contemporanea dei principali endpoint funzionali

Distrofia muscolare di Duchenne: uno studio di coorte basato sulla popolazione suggerisce che l’assistenza sanitaria a livello endocrino e ortopedico potrebbe rappresentare un bisogno non ancora soddisfatto in questa malattia

Distrofia muscolare di Duchenne: una sperimentazione esplorativa randomizzata controllata non evidenzia alcun effetto significativo del 3D-training con compensazione della gravità sulla misurazione degli esiti primari, sebbene possa diminuire la perdita d

Distrofie muscolari di Duchenne e Becker: articolo di revisione sul trattamento con inibitore della PDE5 in modelli animali e in pazienti carenti di nNOS

Sclerosi laterale amiotrofica: studio osservazionale di tre anni per ricavare la storia naturale osservazionale della malattia

Distrofia miotonica congenita: studio prospettico di coorte della durata di 5 anni sulla storia naturale della malattia

Fenilchetonuria: uno studio di follow-up di un anno dimostra che i rispondenti presentavano una notevole riduzione di vitamina B12 nel siero, che richiede un’attenzione particolare nei pazienti pediatrici

Difetti della sintesi dell’acido biliare primario: uno studio di follow-up dimostra che il trattamento a base di acido colico per via orale è sicuro ed efficace nel lungo termine

Difetti del ciclo dell’urea: farmacocinetica del glicerolo fenilbutirrato nei pazienti pediatrici di età compresa tra 2 mesi e 2 anni

Osteogenesi imperfetta: uno studio multicentrico osservazionale valuta la funzione polmonare dei pazienti come mezzo per determinare gli endpoint per l’assistenza di routine ai pazienti e per gli studi clinici

Distrofia facio-scapolo-omerale e distrofia miotonica tipo 1: uno studio qualitativo dimostra che la chirurgia bariatrica ha effetti fisici e mentali positivi per la maggior parte dei pazienti

Iperammoniemia nei neonati: uno studio retrospettivo dimostra l’utilità del monitoraggio continuo con EEG per la gestione delle crisi epilettiche

Sclerosi tuberosa complessa: lo scenario della comorbilità analizzato con una serie di dati relativi alle richieste di indennizzo alle assicurazioni sanitarie a livello nazionale

Arterite a cellule giganti: uno studio prospettico suggerisce che tocilizumab associato alla terapia a base di glucocorticoidi costituisca una strategia alternativa, sebbene il 50% dei pazienti abbia presentato una recidiva nei 9 mesi successivi alla sosp

Leucemia mieloide acuta: un’analisi retrospettiva sullo stato della malattia residua minima permette di prevedere l’esito per i pazienti che si sottopongono al trapianto aploidentico T-cell-replete

Aciduria glutarica tipo 1: relazioni su casi di pazienti con tumori cerebrali maligni

Linfoma a cellule mantellari: uno studio di fase 3 randomizzato, in aperto, dimostra che VR-CAP è associato a una sopravvivenza significativamente più lunga rispetto a R-CHOP

Tumore del polmone non a piccole cellule: una sperimentazione di fase 3 multicentrica, in aperto, randomizzata, dimostra che avelumab non migliora la sopravvivenza complessiva nei pazienti con tumore non a piccole cellule PD-L1-positivo trattati con plati

Mieloma multiplo: minore progressione o meno decessi nei pazienti sottoposti a trattamento a base di elotuzumab associato a pomalidomide e desametasone, rispetto a quelli sottoposti a trattamento con pomalidomide e desametasone

Linfoma non-Hodgkin: uno studio di fase 1b evidenzia che l’inibitore di checkpoint dei macrofagi Hu5F9-G4 associato a rituximab mostra un’attività promettente nei pazienti con linfoma aggressivo e silente

Linfoma di Hodgkin recidivante/refrattario: uno studio prospettico di fase 4 dimostra che brentuximab vedotin presenta una notevole attività con un profilo di sicurezza coerente con le tossicità note e potrebbe rappresentare un ponte verso il trapianto di

Craniosinostosi: la valutazione soggettiva dell’aspetto della testa e del volto nei bambini dimostra il loro miglioramento a seguito del trattamento chirurgico

Approcci Terapeutici

Distrofia muscolare di Duchenne: la delezione CRISPR-indotta con SaCas9 rispristina l’espressione della distrofina in modelli distrofici in vitro e in vivo

Epidermolisi bollosa distrofica recessiva: l’iniezione intradermica di cellule stromali mesenchimali di midollo osseo corregge la malattia in un modello di eterotrapianto

Pseudoxantoma elastico: generazione e validazione di un modello knockout completo di abcc6a nel pesce zebra

Sindrome di Marfan: correzione della mutazione patogenetica in FBN1 attraverso il base editing nelle cellule umane e negli embrioni eterozigoti

Aciduria argininosuccinica: la terapia genica virale adeno-associata corregge un modello murino

Epidermolisi bollosa semplice, generalizzata grave: parametri farmacocinetici basali della diacereina per applicazione topica nei pazienti pediatrici

Approcci Diagnostici

Amiloidosi sistemica: la biopsia delle ghiandole salivari minori è più efficace della biopsia di cute dall’aspetto normale per l’individuazione dell’amiloidosi

Atrofia muscolare spinale: affidabilità del test della funzione motoria durante uno studio NeuroNEXT del biomarcatore nei bambini con SMA

Distrofia muscolare di Duchenne e Becker: accuratezza diagnostica della classificazione del fenotipo utilizzando dati da cartelle cliniche

Malattia di Charcot-Marie-Tooth: approcci di analisi di pannelli di geni rispetto all’intero genoma per la diagnosi molecolare

Pannello esteso mirato per l’individuazione della variazione del numero di copie composto da 187 geni per la diagnosi delle malattie neuromuscolari

Progressi della ricerca traslazionale: una nuova era per la diagnosi prenatale e lo screening neonatale

Ipereosinofilia, variante linfocitica: la diagnosi difficile di una malattia rara con un quadro clinico pleomorfo

Leucemia mieloide acuta: il carico di cellule staminali leucemiche alla diagnosi permette di prevedere lo sviluppo della recidiva in pazienti giovani

Patient Management and Therapy

Malattia di Erdheim-Chester: studio sull’efficacia degli agenti biologici

Sclerosi tuberosa complessa: articolo di revisione sulla patogenesi e il trattamento della malattia renale

Sclerosi laterale amiotrofica: valutazione respiratoria attraverso un sondaggio nazionale sulla pratica attuale in Olanda

Malattia di Pompe: esordio e presa in carico della forma a esordio precoce con considerazioni perioperatorie

Miastenia gravis: articolo di revisione su nuovi percorsi e target terapeutici

Sclerosi sistemica: articolo di revisione su nuovi spunti in genetica ed epigenetica

Malattia del rene policistico autosomica dominante: articolo di revisione su metabolismo e mitocondri nella ricerca e nel trattamento della malattia

Ipofosfatasia: dalla diagnosi al trattamento

Malattia di Fabry: revisione sistematica sullo sviluppo e le conseguenze cliniche delle lesioni della sostanza bianca

Sindrome di Brown-Vialetto-van Laere: notevole recupero visivo dopo il trattamento tardivo a base di riboflavina

Miopatia centronucleare: articolo di revisione sui target terapeutici

Distrofia miotonica tipo 1: articolo di revisione su caratteristiche psicopatologiche, personalità e coping

Distrofia muscolare di Duchenne: relazione dal primo workshop

Anemia a cellule falciformi: protocollo d’intervento sulla terapia genica

Ceroidolipofuscinosi neuronale: un articolo di revisione

Medulloblastoma: novità e opinioni sul medulloblastoma infantile

Dermatofibrosarcoma: presa in carico

L’uso dell’inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina nelle prime fasi della gravidanza e malformazioni congenite: una revisione sistematica

Articolo di revisione sul mosaicismo somatico e le malattie dello sviluppo neurologico

Recommendations

Atrofia muscolare spinale e uso di Nusinersen: relazione dell’American Academy of Neurology

Epidemiology

Miastenia gravis a esordio nell’età adulta: sopravvivenza e mortalità nella popolazione di Belgrado, Serbia

Fenilchetonuria: prevalenza di comorbilità nei pazienti adulti