Mutazioni in TBX15-ADAMTS2 si associano a una nuova displasia del palato molle
Un nuovo studio, pubblicato in Human Mutation, descrive alcune varianti de novo in specifici esoni dei geni TBX15 e ADAMTS2 (in una classe di pazienti mai descritta in precedenza, con difetti dello sviluppo craniofacciale caratteristici). Le mutazioni sono state individuate in nove soggetti non consanguinei che presentavano ipoplasia monolaterale del palato molle e perdita di parte dell’osso sfenoide nel processo pterigoideo, in presenza di uno sviluppo completo dell’ugola. Questi segni clinici non seguono l’ordine di sviluppo anteriore-posteriore (A-P) del palato. Diverse analisi suggeriscono che la compromissione della via di segnalazione di TBX15-ADAMTS2 durante l’embriogenesi sia responsabile di una nuova forma di displasia del palato molle (SPD – soft palate dysplasia).
- Hum Mutat . 2022 Dec;43(12):2102-2115