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Edizione del 16 Novembre 2022

Nuove Sindromi

Una mutazione di MYH7 causa polidramnios, rigidità assiale congenita e miopatia scheletrica

Un nuovo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive una mutazione nel gene MYH7 che altera un aminoacido, osservata in due ragazzi non consanguinei che presentavano un fenotipo atipico di miopatia scheletrica associato a rigidità assiale congenita e ipertonia muscolare, in assenza di interessamento cardiaco. Diverse osservazioni e analisi (dati clinici, RMN, esami istopatologici) hanno permesso di individuare una delezione di un residuo di glutammato altamente conservato (p.Glu500del) nel relay loop dell’head domain della catena pesante della ß-miosina cardiaca. Partendo da una revisione della letteratura sulle mutazioni correlate alle alterazioni di p.Glu500del, lo studio presenta un’analisi in silico dei potenziali effetti sulla funzione dei polipeptidi, con implicazioni per i futuri approcci diagnostici e terapeutici.

Edizione del 16 Novembre 2022

Nuove Sindromi

Una mutazione di MYH7 causa polidramnios, rigidità assiale congenita e miopatia scheletrica

CAMLG-CDG, un nuovo disturbo congenito della glicosilazione correlato a difetti del traffico di membrana

Nuovi Geni

L’aploinsufficienza di ADGRL1 causa uno spettro variabile di malattie dello sviluppo neurologico negli umani, e altera l’attività sinaptica e il comportamento in un modello murino

Significato funzionale delle nuove varianti del promotore del gene MEF2C nei difetti congeniti del setto ventricolare

Varianti eterozigoti in PRPF8 si associano a malattie dello sviluppo neurologico

Varianti bialleliche con perdita di funzione in CACNA2D1 causano un’encefalopatia epilettica dello sviluppo a esordio precoce

Varianti eterozigoti composte nel gene NARS2 in fratelli con sindrome da ritardo dello sviluppo, epilessia e diabete neonatale

Ricerca Clinica

Sirolimus reduce il rischio di ricorrenza dello pneumotorace nei pazienti con linfangioleiomiomatosi: uno studio storico prospettico autocontrollato

Trattamento a base di aripiprazolo per gli scoppi d’ira nella sindrome di Prader-Willi

Confronto dell’efficacia del controllo esterno negli studi ZUMA-5 (axi-cel) e SCHOLAR-5 nel linfoma follicolare recidivante/refrattario

Studio randomizzato controllato di fase II sull’idrossiclorochina nella pneumopatia interstiziale infantile

Prevalenza di sintomi neuropsichiatrici e ictus nei pazienti con porpora trombocitopenica trombotica

Teclistamab nel mieloma multiplo recidivante o refrattario

Segni clinici, peso economico e mortalità nei pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina

Mortalità nei pazienti con alfa-mannosidosi: revisione dei dati dei pazienti e della letteratura

PHYOX2: uno studio cardine randomizzato su nedosiran nell’iperossaluria primitiva tipo 1 o 2

Registro internazionale degli shunt portosistemici congeniti: un registro multicentrico retrospettivo e prospettico di neonati, bambini e adulti

Studio sulla storia naturale dell’encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a STXBP1 nell’età adulta

Onasemnogene abeparvovec nei neonati presintomatici con due copie di SMN2 a rischio di atrofia muscolare spinale tipo 1: lo studio di fase III SPR1NT

Studio retrospettivo monocentrico sull’istiocitosi a cellule di Langerhans negli adolescenti

Studio di coorte prospettico sul trattamento con vitamina B12 nei portatori della mutazione della neuropatia ottica ereditaria di Leber

Efficacia e sicurezza a lungo termine di avalglucosidasi alfa nei pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo

Studio prospettico a breve termine sulle metodologie per la valutazione dell’estensione della malattia, del suo impatto e dell’evoluzione delle lesioni nei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica

Approcci Terapeutici

Editing di TINF2 come potenziale approccio terapeutico per ripristinare la lunghezza dei telomeri nella discheratosi congenita

Correzione di un modello murino knock-in di acrodisostosi tramite la terapia genica con un vettore rAAV9-CAG diretto al gene umano PRKAR1A

Modello animale della sindrome di Pierpont: un topo portatore della mutazione Tbl1xr1 Y446C/Y446C

Correzione del modello murino Rs1h −/y esone 3-del della retinoschisi legata all’X con fenotipo a esordio precoce e progressione rapida mediante integrazione di RS1

Approcci Diagnostici

Raccomandazioni per il sequenziamento dell’intero genoma nella diagnosi delle malattie rare

Riesame dei pazienti con malattie rare ed esito negativo delle analisi dell’esoma: un flusso di lavoro pragmatico per applicazioni diagnostiche

Test genetici per una chiara differenziazione della diagnosi di neurofibromatosi tipo 2 e schwannomatosi

Sfide nella diagnosi genetica e nell’occorrenza concomitante della sindrome da delezione 22q11.2 e della sindrome di Noonan

Presa in Carico del Paziente e Terapia

L’epatoblastoma nelle malattie congenite con definizione molecolare

Revisione di scoping su disparità ed esiti nei pazienti con sindrome di Down nella transizione tra assistenza pediatrica e assistenza dedicata agli adulti

Diversi approcci terapeutici all’encefalite di Rasmussen: revisione sistematica dei casi clinici di una malattia rara [versione 1; peer review: in attesa di peer review]

Revisione sistematica dello spettro clinico e genetico della discinesia ciliare primitiva nei pazienti cinesi

Approccio globale multidisciplinare alla presa in carico dei bambini con eterotassia

Revisione globale di quattro linee guida per la pratica clinica nell’acromegalia

Raccomandazioni

Linee guida per la pratica clinica in oncologia di NCCN: le neoplasie mieloproliferative, versione 3.2022

Consenso egiziano basato sulle evidenze sulle linee guida per la pratica clinica nella diagnosi e nella presa in carico con strategia “treat-to-target” dei bambini con sindrome da attivazione dei macrofagi

Linee guida per la pratica clinica per la presa in carico del carcinoma midollare della tiroide: una valutazione basata sullo strumento AGREE II

Epidemiologia

Stima della prevalenza dell’intolleranza ereditaria al fruttosio nella popolazione cinese

Malattia di Behçet's nel Galles: descrizione epidemiologica dei dati di sorveglianza nazionale

Qualità della Vita

Sviluppo e validazione di una scala di misurazione della qualità della vita specifica per la telangectasia emorragica ereditaria (QoL-HHT)

Qualità della vita correlata alla salute nell’ipofosfatemia legata all’X in Spagna

Studio clinico randomizzato sull’efficacia della terapia limitata nel tempo di desensibilizzazione e rielaborazione attraverso i movimenti oculari per i genitori di bambini con malattie rare che limitano la vita

Indagine sulle esperienze dei pazienti e dei genitori nella cura delle lesioni dell’epidermolisi bollosa da un punto di vista diadico

Studio di coorte trasversale su angoscia e stress post-traumatico nei genitori dei pazienti con malformazioni gastrointestinali congenite

Edizione Sommario 16 Novembre 2022

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