Edizione del 17 Novembre 2023

Questo nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive tre varianti bialleliche nel gene che codifica per AXIN1 (un componente centrale del complesso di distruzione della β-catenina), osservate in 7 soggetti (appartenenti a 4 famiglie) che presentavano macrocefalia, iperostosi cranica e sclerosi dei piatti vertebrali. Altri segni clinici comuni erano la displasia dell’anca, le malformazioni cardiache, il ritardo dello sviluppo di gravità variabile e le anomalie ematologiche. Lo studio suggerisce che AXIN1 coordini l’azione degli osteoblasti e degli osteoclasti, e che gli inibitori di tankyrase possano attenuare gli effetti delle mutazioni ipomorfe di AXIN1.