Emoglobinuria parossistica notturna: due studi di fase 3 in aperto dimostrano che ravulizumab raggiunge la non-inferiorità rispetto a eculizumab, con profili di sicurezza simili. I pazienti possono passare da eculizumab a ravulizumab in sicurezza
- Blood. 2019 Feb 7;133(6):530-539 & Blood. 2019 Feb 7;133(6):540-549
Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio: una sperimentazione randomizzata controllata dimostra che lacosamide è ben tollerato e sicuro
- Brain. 2019 Feb 1;142(2):263-275
Talassemia trasfusione-dipendente e anemia a cellule falciformi: uno studio di coorte multicentrico dimostra che deferasirox è efficace a lungo termine nei bambini, sebbene possano essere necessarie dosi più alte per ripristinare l’equilibrio del ferro
- Eur J Haematol. 2019 Feb;102(2):123-130
Sindrome di Bing-Neel: uno studio multicentrico dimostra l’efficacia della terapia a base di ibrutinib
- Blood. 2019 Jan 24;133(4):299-305
Ipofosfatasia: uno studio internazionale,randomizzato,in aperto dimostra che la terapia a base di asfotase alfa comporta miglioramenti nella motricità,nella forza muscolare e nella disabilità dei pazienti dopo 5 anni di trattamento;inoltre è ben tollerata
- Bone. 2018 Dec 18;121:149-162
Malattie autoimmuni: uno studio prospettico, in aperto, di fase 1-2a dimostra che interleuchina-2 aumenta le cellule T regolatorie ed è sicura in 11 diverse malattie autoimmuni
- Ann Rheum Dis. 2019 Feb;78(2):209-217
Gastroschisi: uno studio evidenzia un rischio elevato di parto pretermine spontaneo
- Am J Med Genet A. 2019 Jan;179(1):37-42
Sindrome di Kabuki: uno studio evidenzia una significativa diminuzione della presenza di ipermobilità articolare dopo due anni di trattamento con ormone della crescita
- Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):219-223
Ipofosfatemia legata all'X: ampio studio di coorte cinese per l’analisi clinica e genetica
- Bone. 2019 Jan 23;121:212-220
Sindrome di Prader-Willi: uno studio mostra che i soggetti deceduti avevano tassi più alti di segni clinici quali problemi di peso/cardiaci, apnee del sonno,complicanze respiratorie,diabete,osteoporosi,elevata tolleranza del dolore e dermatillomania grave
- Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):196-205
Osteogenesi imperfetta: l’aggiunta di quattro nuovi pazienti sottoposti a intervento per dissecazione e/aneurisma dell’aorta apre la discussione sulla necessità di uno screening cardiovascolare
- Bone. 2019 Jan 23;121:191-195
Sindrome di Down:una revisione retrospettiva dimostra che i bambini con determinate comorbilità presentavano il rischio di disfagia significativa e indica che tutti i neonati dovrebbero essere sottoposti a screening clinico per i problemi di alimentazione
- Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):177-182
Artrite idiopatica giovanile: uno studio mette in luce la necessità di linee guida strutturate per comprendere e affrontare le conseguenze della ridotta attività fisica
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Feb;71(2):271-280
Ipoplasia cartilagine-capelli: un’intervista a 26 donne indica che molte pazienti hanno riserve sulla sicurezza della gravidanza e sulla mancanza di consulenza prima della gravidanza
- Am J Med Genet A. 2019 Feb;179(2):190-195
Lupus eritematoso sistemico: uno studio individua gli esiti clinici a lungo termine in una coorte di adulti
- Arthritis Rheumatol. 2019 Feb;71(2):290-301
Lupus eritematoso sistemico: uno studio internazionale preliminare di coorte dimostra che la psicosi è un segno clinico raro
- Arthritis Rheumatol. 2019 Feb;71(2):281-289
Mieloma multiplo: uno studio nazionale danese, retrospettivo, di coorte suggerisce che la presenza del tumore e il deficit renale rappresentano fattori di rischio per polmonite e sepsi nella prima fase della malattia
- Eur J Haematol. 2019 Feb;102(2):182-190
Neoplasie mieloproliferative: uno studio prospettico di coorte evidenzia una prevalenza dell’ipertensione polmonare inferiore a quella riportata in precedenza
- Eur J Haematol. 2019 Mar;102(3):227-234
Mielofibrosi primitiva: uno studio trasversale indica che il deficit funzionale di ferro è comune, contribuisce allo sviluppo dell’anemia e compromette la qualità della vita
- Eur J Haematol. 2019 Mar;102(3):235-240
Linfoma di Hodgkin: uno studio suggerisce che il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche dopo il trattamento con inibitori del checkpoint è fattibile e non è associato a una mortalità più elevata; sono tuttavia necessari ulteriori studi
- Eur J Haematol. 2019 Feb;102(2):150-156
