Variante biallelica con perdita di funzione in SARS1 nei bambini con ritardo dello sviluppo neurologico, sordità, cardiomiopatia e scompenso durante gli episodi febbrili
Anali descrittiva e dei fattori di rischio della cataratta infantile: studio nazionale statunitense per la prevenzione dei difetti congeniti (NBDPS), 2000-2011
Efficacia e sicurezza della terapia a base di sirolimus nell’ipoglicemia ipoinsulinemica familiare causata da una mutazione di AKT2 trasmessa dal padre che presenta mosaicismo: Sirolimus treatment in familial AKT2 hypoinsulinemic hypoglycemia
Sequenziamento clinico di nuova generazione nelle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: rilevanza diagnostica della rianalisi dei dati e della reinterpretazione delle varianti
Quesito diagnostico prenatale in una linea di discendenza pseudodominante con displasia spondilometafisaria regressiva correlata al recettore della lamina B (LBR)
Valutazione dei risultati di un programma di sequenziamento clinico del genoma per la diagnosi delle malattie genetiche rare utilizzando la craniosinostosi come malattia di prova
Iniziativa europea per l’educazione medica sulla sindrome di Noonan: sondaggio sulla pratica clinica per la valutazione della diagnosi e della presa in carico clinica dei pazienti europei
Presa in carico del deficit della crescita e di altri sintomi endocrini nei pazienti europei con sindrome di Noonan: una sottoanalisi del sondaggio europeo sulla pratica clinica
