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Edizione del 20 Dicembre 2022

Nuove Sindromi

Mutazioni in CRLS1 causano una malattia mitocondriale recessiva multisistemica (da deficit di cardiolipina)

Un nuovo studio, pubblicato in Human Molecular Genetics, descrive alcune varianti bialleliche nel gene che codifica per la biosintesi della cardiolipina, osservate in quattro soggetti (compresi due fratelli) che presentavano encefalopatia mitocondriale progressiva con un interessamento multisistemico. Diverse analisi (fibroblasti derivati dai pazienti, profilo lipidico nei fibroblasti, profilo proteomico delle cellule dei pazienti, topo knockout) spiegano questa malattia autosomica recessiva e individuano le principali firme nei profili della cardiolipina e dei proteomi nei vari gradi di perdita della cardiolipina, facilitando l’uso delle tecnologie omiche nell’orientare la futura diagnosi delle malattie mitocondriali.

Edizione del 20 Dicembre 2022

Nuove Sindromi

Mutazioni in CRLS1 causano una malattia mitocondriale recessiva multisistemica (da deficit di cardiolipina)

Mutazioni in KCNK3 causano una malattia dello sviluppo associata ad apnee del sonno (da anomalie dell’X-gating)

L’aploinsufficienza di SUFU causa un fenotipo dello sviluppo neurologico collocato all’estremità più lieve dello spettro della sindrome di Joubert

Nuovi Geni

Varianti bialleliche in ZFP36L2 causano un’infertilità femminile caratterizzata da arresto ricorrente dello sviluppo embrionale nella fase preimpianto

Due neonati con segni clinici lievi e atipici della sindrome di Kagami-Ogata causati da un’epimutazione

Varianti bialleliche in WARS1 causano una malattia dello sviluppo neurologico molto variabile e interessano un esone critico per la normale funzione uditiva

Varianti in SEMA6B causano disabilità intellettiva e alterano la densità della spina dendritica e la guida degli assoni

WARS1 e SARS1: due sintetasi del tRNA coinvolte nella microcefalia autosomica recessiva

Ricerca Clinica

Effetto degli anticorpi anti-iduronato 2-solfatasi nei pazienti con mucopolisaccaridosi tipo II trattati con terapia enzimatica sostitutiva

Correlati molecolari della risposta clinica e della resistenza ad atezolizumab associato a bevacizumab nel carcinoma epatocellulare avanzato

Ruolo del trapianto allogenico nella leucemia mielomonocitaria cronica: un’analisi collaborativa internazionale

Ruxolitinib è maggiormente efficace rispetto ad altri inibitori di JAK nel trattamento della sindrome VEXAS: uno studio multicentrico retrospettivo

Effetto del raggiungimento della remissione sierologica sul successivo rischio di recidiva, malattia renale terminale e mortalità nella vasculite associata ad ANCA: emulazione di uno studio bersaglio

Nuove evidenze a sostegno della quantificazione della cisteamina per il monitoraggio terapeutico dei farmaci nei pazienti con cistinosi

Efficacia e sicurezza a lungo termine di ravulizumab nei pazienti con emoglobinuria parossistica notturna: i risultati a due anni da due studi cardine di fase III

Effetto del trattamento con eculizumab nei pazienti con emoglobinuria parossistica notturna con o senza elevata attività della malattia: risultati real-world dal Registro internazionale per l’emoglobinuria parossistica notturna

Efficacia di citarabina, idarubicina e tioguanina a dosaggio convenzionale vs. citarabina e idarubicina a dosaggio intermedio nel trattamento di induzione per la leucemia mieloide acuta

Trapianto autologo di cellule staminali nei pazienti con mieloma multiplo di età superiore a 70 anni: esperienza del Gruppo di lavoro GIMEMA Lazio in uno studio retrospettivo caso-controllo

Miosite acuta benigna infantile: uno studio retrospettivo di cinque anni

Efficacia e sicurezza a lungo termine degli innesti di cheratinociti autologhi geneticamente corretti nell’epidermolisi bollosa distrofica recessiva

Terapia con cellule CAR T anti-CD19 nel lupus eritematoso sistemico refrattario

Miglioramento della funzione degli arti superiori nei bambini non deambulanti con SMA tipo 2 e 3 durante il trattamento con nusinersen: uno studio prospettico di 3 anni dal registro SMArtCARE

Studio trasversale randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo su doxiciclina orale per l'epistassi nella teleangectasia emorragica ereditaria

Studio clinico randomizzato sull’effetto della sola radioterapia vs. radioterapia associata a chemioterapia sulla sopravvivenza senza recidiva nei pazienti con carcinoma nasofaringeo a basso rischio

Analisi puntuale e cinetica della malattia residua minima dallo studio di fase III della Fondazione Italiana Linfomi (MCL0208) sul linfoma a cellule mantellari

Dolore nella sindrome di Rett: uno studio pilota e un singolo caso di studio sulla valutazione del dolore e sulla creazione di una scala di misurazione adeguata

Studio multicentrico a braccio singolo di fase II su sicurezza ed efficacia di mosunetuzumab, un anticorpo bispecifico, nei pazienti con linfoma follicolare recidivante o refrattario

Profilassi dell’herpes zoster con aciclovir a basso dosaggio nei pazienti con linfoma maligno e mieloma multiplo trattati con trapianto autologo di cellule staminali

Bloccanti del recettore dell'angiotensina e beta-bloccanti nella sindrome di Marfan: una metanalisi dei dati di singoli pazienti da studi randomizzati

Dinamiche cellulari distinte associate alla risposta alla terapia a base di cellule CAR-T nel linfoma a cellule B refrattario

Revisione sistematica su efficacia e sicurezza delle terapie per la malattia di Castleman multicentrica

Profilassi delle infezioni nei pazienti olandesi con sindromi mielodisplastiche, un questionario online con casi-vignetta: lo studio MINDSET

Studio in aperto di fase II (PILOT) su lisocabtagene maraleucel come trattamento di seconda linea negli adulti con linfoma a grandi cellule B recidivante o refrattario non idonei al trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Differenze razziali, rituximab e recidive nella TTP

Doxorubicina in monoterapia vs. doxorubicina associata a trabectedina seguita da trabectedina in monoterapia come trattamento di prima linea nel leiomiosarcoma metastatico o non resecabile: studio LMS-04

Studio osservazionale retrospettivo su carfilzomib associato a desametasone nei pazienti con mieloma multiplo recidivante e refrattario

Sicurezza ed efficacia di erenumab nei pazienti danesi con nevralgia del trigemino: studio prova di concetto randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo

Ticagrelor vs placebo per la riduzione delle crisi vaso-occlusive nell’anemia a cellule falciformi pediatrica: lo studio HESTIA3

Opinione dei pazienti sullo sviluppo di terapie geniche per le malattie da accumulo lisosomiale: uno studio qualitativo

Storia naturale dell’atassia di Friedreich: eterogeneità della progressione neurologica e conseguenze per la progettazione degli studi clinici

Approcci Terapeutici

CST6 sopprime la malattia ossea osteolitica nel mieloma multiplo bloccando la differenziazione degli osteoclasti

Valutazione del dominio carbossi-terminale della distrofina per la terapia genica con micro-distrofina nei muscoli cardiaci e scheletrici in un modello di ratto DMDmdx

Creazione di un modello murino di malattia dello sviluppo neurologico con dismorfismi facciali e anomalie della porzione distale degli arti

Sia la somministrazione centrale sia quella periferica di SMN mediante AAV9 sono efficaci, ma sono mirate a diversi meccanismi patogenetici in un modello murino di atrofia muscolare spinale

L’induzione di una mutazione NOTCH3 caratteristica della sindrome di Lehman negli osteociti causa osteopenia nei topi C57BL/6J maschi

Modellamento dell’atrofia ottica autosomica dominante associata a varianti di OPA1 nelle cellule ganglionari retiniche derivate da iPSC

L'inibizione genetica e farmacologica di PARP riduce la degenerazione assonale nei modelli di C. elegans di SLA

Nuovo modello predittivo per le aritmie ventricolari nella cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

Revisione sistematica e metanalisi sui benefici della terapia genetica in vivo in modelli di roditori con atrofia muscolare spinale

Biomarcatori

La fosfoetanolamina nelle urine come biomarcatore specifico per l’ipofosfatasia negli adulti

Meccanismo d'azione di baricitinib e individuazione di biomarcatori e principali vie immunitarie nei pazienti con lupus eritematoso sistemico attivo

Approcci diagnostici

L’individuazione delle varianti basata sul trascrittoma e la scoperta del mRNA aberrante migliorano l'efficienza diagnostica nelle malattie neuromuscolari

Comprendere le descrizioni dei segni clinici e dei sintomi d’esordio da parte dei caregiver per migliorare la diagnosi della leucodistrofia metacromatica

Screening Neonatale

Importanza della diagnosi precoce e delle opinioni sullo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica: risultati di un'indagine tra i caregiver nel Regno Unito e nella Repubblica d'Irlanda

Presa in Carico del Paziente e Terapia

Progressi nel campo della genetica e della neuropatologia nella sclerosi tuberosa complessa: sempre più vicini a una terapia mirata

Terapia con cellule CAR-T nel linfoma a cellule B altamente aggressivo: nuovi spunti biologici e clinici

Sindrome di Pearson: una malattia mitocondriale multisistemica con insufficienza del midollo osseo

Ciliopatie retiniche attraverso la lente della sindrome di Bardet-Biedl: passato, presente e futuro

Panoramica dei trattamenti per il mieloma multiplo

Trattamenti ortodontici e ortopedici dentofacciali nei pazienti con displasia ectodermica: una revisione sistematica

Difficoltà nella diagnosi e nella presa in carico del linfoma vitreoretinico – approcci clinici e di base

Diagnosi e trattamento delle sindromi mielodisplastiche: un articolo di revisione

Raccomandazioni

Sorveglianza e monitoraggio della sindrome di Ehlers-Danlos tipo vascolare nella Rete di Riferimento Europea per le malattie vascolari rare (VASCERN)

Linee guida 2022 ESC/ERS per la diagnosi e il trattamento dell’ipertensione polmonare sviluppate dalla task force della European Society of Cardiology (ESC) e dalla European Respiratory Society (ERS)

Sindrome di Sanfilippo: linee guida condivise per l’assistenza clinica

Rete di Riferimento Europea per le malattie vascolari rare (VASCERN): quando e come utilizzare bevacizumab per endovena nella telangectasia emorragica ereditaria (HHT)?

Epidemiologia

Incidenza della trombocitopenia immune primitiva negli adulti in Inghilterra: un aggiornamento

Qualità della Vita

Bambini con malattie genetiche congenite rare: revisione sistematica delle esperienze dei genitori