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Edizione del 18 Dicembre 2021

Nuove Sindromi

Varianti missenso eterozigoti in PRKAR1B causano una malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da disturbo dello spettro autistico, aprassia e insensibilità al dolore

Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive alcune mutazioni bialleliche di PRKAR1B osservate in sei soggetti non consanguinei che presentavano disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico e aprassia/disprassia. Un soggetto presentava inoltre insensibilità al dolore. In quattro soggetti è stata individuata la stessa variante. Dai test in vitro sono emerse forti evidenze dell’esistenza di una malattia dello sviluppo neurologico correlata a PRKAR1B. Le varianti missenso eterozigoti individuate in questo gene causano una malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da disturbo dello spettro autistico, aprassia e insensibilità al dolore.

Edizione del 18 Dicembre 2021

Nuove Sindromi

Varianti missenso eterozigoti in PRKAR1B causano una malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da disturbo dello spettro autistico, aprassia e insensibilità al dolore

Varianti eterozigoti con parziale perdita di funzione in YARS1 coinvolte in una malattia multisistemica

Varianti con perdita di funzione in HID1 causano un’encefalopatia sindromica infantile associata a ipopituitarismo

Nuovi Geni

Ulteriori evidenze a conferma del ruolo di alcune varianti de novo di SYNCRIP nell’insorgenza di una malattia dello sviluppo neurologico

Interazione epistatica tra le mutazioni di PDE4DIP e DES nella fibrillazione atriale familiare con conduzione lenta

Varianti missenso de novo in LMBRD2 si associano a ritardo motorio e dello sviluppo, anomalie della struttura cerebrale e dismorfismi

Mutazioni con guadagno di funzione in CACNA1I alterano in maniera diversa il gating dei canali e causano malattie dello sviluppo neurologico

Mutazioni bialleliche con perdita di funzione in ZFYVE19 si associano a fibrosi epatica congenita, colangiopatia sclerosante e colestasi con livelli elevati di GGT

Una duplicazione del cromosoma 16q12 che interessa il cluster genico IRXB si associa alla distrofia dei coni autosomica dominante con tritanopia ad esordio precoce

Una delezione troncante 127 kb in PGRMC1 come nuova causa della cataratta pediatrica isolata legata all’X

Biomarcatori

La metabolomica non mirata e la spettroscopia infrarossa a ioni individuano i biomarcatori per l’epilessia dipendente dalla piridossina

Stato attuale e raccomandazioni per l’integrazione dei biomarcatori per la neurofibromatosi cutanea nella ricerca clinica

Impronta specifica dei linfociti T-helper follicolari nell’arterite di Takayasu

Il monomero della laminina γ2 nel siero come biomarcatore diagnostico e predittivo per il carcinoma epatocellulare

Approccio selettivo per l’individuazione del biomarcatore ottimale tramite la RMN muscolare quantitativa e valutazione funzionale nella distrofia muscolare di Becker

Alterazioni di un marcatore sierico del collagene X nei bambini in crescita affetti da osteogenesi imperfetta

Ricerca Clinica

Seconda parte dello studio sulla storia naturale della sindrome di Wolf-Hirschhorn negli adulti: gli esiti riportati dai pazienti

Prima parte dello studio sulla storia naturale della sindrome di Wolf-Hirschhorn negli adulti: serie di casi di 35 soggetti osservati personalmente da uno degli autori

Esiti a lungo termine nei pazienti con dermatomiosite giovanile: una serie di casi

Aumento del rischio di morte nei pazienti affetti da insufficienza surrenale primitiva e secondaria

Incidenza delle complicanze in 25 adulti affetti da ipofosfatemia legata all’X

Impatto dell’età sul rischio cumulativo di evoluzione nei pazienti con leucemia mielomonocitica cronica

Valutazione dei disturbi respiratori del sonno e del loro rapporto con i parametri respiratori nei bambini con mucopolisaccaridosi tipo IVA e VI

La terapia mirata alla fusione di NTRK e RET nel tumore della tiroide pediatrico comporta una risposta del tumore e la captazione dello iodio radioattivo

Studio di fase III multicentrico, a braccio singolo, in aperto sulla terapia genica con onasemnogene abeparvovec per l’atrofia muscolare spinale a esordio infantile tipo 1 (STR1VE-EU)

Studio di fase III randomizzato, multicentrico, in aperto su isatuximab, carfilzomib e desametasone nel mieloma multiplo recidivante (IKEMA)

Studio di fase III multicentrico, in aperto, randomizzato, a gruppi paralleli, controllato su capecitabina metronomica come terapia adiuvante nel carcinoma nasofaringeo loco-regionalmente avanzato

Studio di fase III randomizzato, in aperto sul trattamento di prima linea con nivolumab associato alla chemioterapia vs. la sola chemioterapia nell’adenocarcinoma gastrico, della giunzione gastroesofagea ed esofageo avanzato (CheckMate 649)

KTE-X19 nella leucemia linfoblastica acuta a cellule B dell’adulto recidivante o refrattaria: risultati della fase II dello studio multicentrico, a braccio singolo, in aperto ZUMA-3

Studio di fase 1b/2 (Studio 111/KEYNOTE-146) sull’associazione di lenvatinib e pembrolizumab nei pazienti con carcinoma delle cellule renali metastatico trattati o non trattati in precedenza

Studio di fase I/II multicentrico, in aperto, multi-coorte su lenvatinib ed etoposide associati a ifosfamide nei pazienti con osteosarcoma refrattario o recidivante (ITCC-050)

Risultati a un anno di uno studio clinico sulla terapia enzimatica sostitutiva con olipudasi alfa nei pazienti pediatrici con deficit di sfingomielinasi alfa

Risultati finali dello studio GOELAMS/FILO 2006 su classificazione molecolare e prognosi nei giovani adulti con leucemia mieloide acuta e citogenetica a rischio intermedio trattati o non trattati con gemtuzumab ozogamycin

Raccomandazioni per gli studi clinici sulla funzione uditiva riportata dai pazienti affetti da neurofibromatosi tipo 2

Priorità dei genitori relativamente agli studi clinici sulla sindrome dell’X fragile secondo la metodologia “best-worst scaling”

Ixazomib, lenalidomide e desametasone per via orale nei pazienti con nuova diagnosi di mieloma multiplo non idonei al trapianto

Uso “off-on-off-on” di imatinib in tre bambini affetti da fibrodisplasia ossificante progressiva

Micofenolato mofetile come trattamento di prima linea per la trombocitopenia immune

Gli inibitori di mTOR riducono l’enteropatia, le emorragie intestinali e il tasso di colectomia nei pazienti con poliposi giovanile e infantile con delezione di PTEN-BMPR1A

Modellamento della levotiroxina nei neonati e nei bambini piccoli affetti da ipotiroidismo congenito: sfide e opportunità in uno studio multicentrico su questa malattia rara

Tollerabilità a lungo termine degli inibitori della fosfodiesterasi-5 nell’ipertensione polmonare correlata all’anemia a cellule falciformi

Risultati di un sondaggio elettronico internazionale europeo sul coinvolgimento dei professionisti della salute mentale nel trattamento dei disturbi neuropsichiatrici correlati alla sclerosi tuberosa complessa (TAND)

Uso delle risorse sanitarie e assenza per malattia nei pazienti con nuova diagnosi di mieloma multiplo non sottoposti a trapianto autologo di cellule staminali: nuove tendenze terapeutiche in Svezia

Globotriaosilsfingosina (lyso-Gb3) e analoghi nel plasma e nelle urine dei pazienti con malattia di Fabry, e correlazioni con trattamento a lungo termine e genotipi in una coorte nazionale danese di sesso femminile

Effetti del trattamento con ormone della crescita sui parametri correlati al sonno negli adulti affetti da sindrome di Prader-Willi

Intensità della dose e durata del trattamento con bortezomib nei pazienti con nuova diagnosi di mieloma multiplo non idonei al trapianto

La forza muscolare nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos tipo ipermobile/disturbo dello spettro dell’ipermobilità si modifica nel tempo? Uno studio di follow-up della durata di otto anni

Denosumab riduce le lesioni scheletriche evidenziate dal fluoruro di sodio nella PET con Na[18F]F nei pazienti con displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright

Definizione della storia naturale delle malattie epatiche genetiche rare: spunti dall’iniziativa NAPPED

Esposizione cumulativa alla chemioterapia a base di melfalan e conseguente rischio di leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche nei pazienti con mieloma multiplo

Studio di coorte retrospettivo cinese sui segni clinici dell’interessamento del sistema nervoso centrale nei pazienti con granulomatosi eosinofila con poliangioite

Stress metabolico cerebrale in carenza di ossigeno, danno microstrutturale e ictus negli adulti con anemia a cellule falciformi

Studio di fase III multicentrico, randomizzato, in doppio cieco su camrelizumab vs. placebo associato a gemcitabina e cisplatino come trattamento di prima linea nel carcinoma nasofaringeo ricorrente o metastatico (CAPTAIN-1st)

Studio pilota in aperto, a coorte singola sulle cellule T specifiche per il virus BK nell’immunoterapia per la leucoencefalopatia multifocale progressiva

L’idrossiclorochina si associa a una riduzione della fibrillazione atriale di nuova insorgenza nel lupus eritematoso sistemico

Associazione tra dipendenza dalle trasfusioni di globuli rossi e peso della malattia nei pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche: revisione sistematica della letteratura e metanalisi

Effetto di emicizumab che mima la funzione del fattore VIII attivato sulla formazione di trombi nella malattia di von Willebrand tipo 2N in condizioni di elevato flusso di scorrimento

Studio di coorte multicentrico retrospettivo sulla storia naturale dell’acondroplasia negli Stati Uniti (CLARITY)

Criteri 2019 della European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology per il lupus eritematoso sistemico e livello di accumulo dei danni: risultati da una coorte multicentrica multietnica

Analisi descrittiva dei costi di MYX.1/MCRN003, uno studio clinico di fase II che valuta la somministrazione settimanale di carfilzomib, ciclofosfamide e desametasone a dosaggio elevato nel mieloma multiplo recidivante e refrattario

Approcci Diagnostici

Il sequenziamento dell’intero esoma aumenta il tasso di diagnosi delle anomalie strutturali fetali

Utilità del sequenziamento dell’esoma clinico nella valutazione dei neonati con sospetto di malattia genetica: uno studio osservazionale condotto presso un’unità terziaria di cure neonatali nel sud dell’India

Il sequenziamento profondo mirato del DNA da diversi tipi di tessuto migliora il tasso diagnostico ed evidenzia un fenotipo molto diverso di neurofibromatosi tipo 2 a mosaico

È lupus? SLE Risk Probability Index (SLERPI): un modello semplice, intuitivo, basato sull’apprendimento automatico, che supporta i medici nella diagnosi della malattia

L’integrazione dell’analisi della variazione del numero di copie basata sull’esoma rafforza il ruolo dell’analisi dell’intero esoma applicata al trio nella diagnosi clinica delle malattie dello sviluppo neurologico

Il sequenziamento del genoma nella cataratta congenita migliora la resa diagnostica

Tecnologia di analisi facciale per l’individuazione della sindrome di Down nella Repubblica Democratica del Congo

Caratteristiche biochimiche e molecolari dei pazienti cinesi con acidemia glutarica tipo 1 individuata con lo screening neonatale

Approcci Terapeutici

Sclerosi laterale amiotrofica: TBN migliora la funzione motoria e prolunga la sopravvivenza in un modello di topo TDP-43M337V

Regolazione dell’adesione dei monociti e della segnalazione dell’interferone tipo 1 con CD52 nei pazienti affetti da sclerosi sistemica

La degradazione della rete perineuronale ripristina la plasticità di CA2 in un modello murino della sindrome di Rett

L’inibizione di PAK1 riduce le dimensioni dei tumori e prolunga la vita in un modello murino di neurofibromatosi tipo 2 (NF2) geneticamente modificato

Trascrittoma muscolare in modelli murini di osteogenesi imperfetta

**Linee guida 2021 dell’American College of Rheumatology/Vasculitis Foundation per la presa in carico della vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili**

**Linee guida 2021 dell’American College of Rheumatology/Vasculitis Foundation per la presa in carico della poliarterite nodosa**

**Linee guida 2021 dell’American College of Rheumatology/Vasculitis Foundation per la presa in carico dell’arterite a cellule giganti e dell’arterite di Takayasu**