Edizione del 22 Giugno 2026

Questo nuovo studio, pubblicato in The American Journal of Human Genetics, descrive alcune mutazioni bialleliche troncanti o missenso nel gene FSD1L, che codifica una proteina la cui funzione non è nota. Le mutazioni sono state individuate in 11 soggetti, appartenenti a 6 famiglie non imparentate tra loro, che presentavano un fenotipo coerente, che comprendeva malformazioni cerebrali gravi apprezzabili in epoca prenatale (idrocefalo grave, agenesia del corpo calloso e agenesia della decussazione piramidale), fino a una sindrome postnatale che si manifestava con grave disabilità intellettiva, tetraparesi spastica, epilessia, deficit della vista e malformazioni cerebrali (agenesia/ipoplasia del corpo calloso, lieve dilatazione dei ventricoli, ipoplasia del nervo ottico e riduzione della sostanza bianca). Diverse analisi hanno permesso di definire il ruolo del gene FSD1L come proteina associata ai microtubuli coinvolta nella differenziazione neuronale, nella guida degli assoni e nella fascicolazione; ciò suggerisce che le mutazioni di questo gene siano una causa monogenica di una malattia del neurosviluppo che si sovrappone alla sindrome L1.